Các triệu chứng lâm sàng của bệnh:
Tùy theo từng thời kì mà bệnh nhân có thể có các biến chứng khác nhau:
Thời kì sơ sinh:
- Bệnh nhân chậm đi ngoài phân su (tời gian khoảng trên 24 giờ), hoặc cũng có tể là không tự đi ngoài được.
- Nôn: chất nôn là sữa hoặc có thể là nước mật.
- Bụng thì thấy trướng dần lên.
- Có triệu chứng sôi bụng.
- Khi thăm khám hậu môn trực tràng thì thấy:
+ Lỗ hậu môn của bệnh nhân không bình thường.
+ Tiến hành thăm trực tràng bằng ngón tay út hoặc dùng sông Nelaton: có phân su ào ra , các triệu chứng trên có thể giảm hoặc hết. Nếu trường hợp bệnh nhân không được đặt sonde hoặc là thụt thì các triệu chứng trên của bệnh lại tiếp tục tái diễn lại trong vòng 24 giờ.
Thời kì trẻ lớn:
- Thường xuyên xuất hiện các đợt táo bón hoặc trẻ không tự đi ngoài được mà phải thụt.
- Xen kẽ với táo bón thì lại thấy xuất hiện các đợt ỉa chảy mà nguyên nhân là do viêm ruột.
- Thể rạng bệnh nhân suy dinh dưỡng.
- Bụng bị trướng to lên, có thể sờ thấy khối phần nằm tại vùng dưới rốn.
- Nếu trường hợp bệnh nhân được thụt tháo thì các triệu chứng có thể thuyên giảm.
Các biểu hiện cận lâm sàng của bệnh
- Biểu hiện X-quang:
Chụp bụng không chuẩn bị:
+ Đại tràng sigma giãn hơi, trực tràng không có hơi.
+ HÌnh naht mức nước – hơi.
Chụp đại tràng có cản quang:;
+ Trực tràng của bệnh nhân nhỏ.
+ Đại tràng sigma lại bị giãn to ra có hình giống như cái phễu.
- Tiến hành sinh thiết trực tràng:
+ Mổ hoặc hút sinh thiết.
+ Kết quả: không thấy có các tế bào hạch thần kinh ở cơ của trực tràng.
+ Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất của bệnh.
- Đo các nhu động ruột:
Trực tràng và phần dưới của đại tràng sigma không có các nhu động ruột.
- Đo áp lực hậu môn trực tràng:
Khi tiến hành làm tăng áp lực trực tràng thì cho kết quả như sau:
+ Đối với người bình thường: thấy cơ tròn trong bị giãn ra (còn gọi là phản xạ trực tràng cơ thắt).
+ Đối với những bệnh nhân bị giãn đại tràng bẩm sinh: khi cơ tròn trong không giãn (đồng nghĩa rằng bệnh nhân bị mất phản xạ trực tràng cơ thắt).
- Định lượn Acetylcholinesterase: thì thấy nồng độ của chất này tăng cao trong các sợi thần kinh ở đoạn đại tràng bị vô hạch.
Cần chú ý rằng:
Trong điều kiện nước ta hiện nay, thì việc chẩn đoán bệnh nhân bị giãn địa tràng bẩm sinh chủ yếu dựa vào các biểu hiện hiện sau:
- Các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân.
- Tiến hành chụp đại tràng có các loại thuốc cản quang.
copy ghi nguồn:https://healthyeatingforums.com/
link bài viết:Chẩn đoán xác định giãn đại tràng bẩm sinh
