Một phân tích tổng hợp mới nêu lên việc phân tích bộ gen cải thiện kết quả những bệnh nhân ung thư vú di căn miễn là sự kết hợp thuốc thay đổi có bằng chứng thử nghiệm lâm sàng tốt hỗ trợ việc sử dụng.
Theo Fabrice Andre, MD, PhD, Cơ sở Ung thư Gustave Roussy, Villejuif, Pháp. Nếu sự thay đổi bộ gen được xác nhận, thì việc đưa ra liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ rất hữu ích, nhưng nếu sự thay đổi bộ gen không được xác nhận, chúng ta không nên đưa ra liệu pháp nhắm mục tiêu.
Nghiên cứu tổng hợp kết quả từ các thử nghiệm ngẫu nhiên giai đoạn 2 SAFIR02-BREAST và SAFIR-P13K.
Tổng cộng có 1462 bệnh nhân ung thư vú âm tính với HER2 di căn được giải trình tự thế hệ tiếp theo. Sau khi nhận được 6 đến 8 chu kỳ hóa trị, 238 bệnh nhân (16%) được chọn ngẫu nhiên vào 1 trong 9 liệu pháp mục tiêu phù hợp với sự thay đổi bộ gen được xác định trong thử nghiệm hoặc hóa trị duy trì.
Sự thay đổi bộ gen trong khối u của bệnh nhân được phân loại bằng cách sử dụng Thang đo khả năng hoạt hóa của các mục tiêu phân tử ESMO (ESCAT). Xếp hạng bậc I nêu lên kết hợp thay đổi thuốc có liên quan đến kết quả cải thiện trong các thử nghiệm lâm sàng, trong khi xếp hạng bậc II có nghĩa là kết hợp thuốc thay đổi có liên quan đến hoạt động kháng u nhưng mức độ lợi ích vẫn chưa được ghi nhận.
Trong 1 phân tích tổng thể dân số thử nghiệm, Andre cùng các đồng nghiệp tìm thấy sự cải thiện tỷ lệ sống không tiến triển ở nhóm điều trị mục tiêu (trung bình là 5,5 tháng) so với nhóm hóa trị duy trì (2,9 tháng), nhưng sự khác biệt không có ý nghĩa.
Trong 1 phân nhóm gồm 115 bệnh nhân có biểu hiện thay đổi bộ gen bậc I hoặc bậc II, thời gian sống thêm trung bình không tiến triển lâu hơn 59%, ở thời điểm 9,1 tháng, ở những bệnh nhân được điều trị mục tiêu, so với 2,8 tháng ở nhóm hóa trị duy trì.
Nhóm nghiên cứu còn thực hiện phân tích mảng đa hình đơn nucleotide (SNP) trên 926 bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu xác định được 21 gen thay đổi thường xuyên hơn ở các khối u di căn so với các khối u nguyên phát, điểm số thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng cao ở những bệnh nhân có đột biến BCRA 1 hoặc 2 có liên quan đến thời gian sống không tiến triển lâu hơn ở những bệnh nhân được điều trị bằng olaparib.
Một nhóm nhỏ các bệnh nhân đề kháng với các chất ức chế CDK4 / 6 có hiện tượng khuếch đại CDK4, và sự khuếch đại này có liên quan đến biểu hiện quá mức.
Việc kết hợp giải trình tự gen và điều trị ngày càng mang lại hiệu quả và được ứng dụng trên lâm sàng.
Tên bài:
Genomic Profiling Can Improve PFS in Metastatic Breast Cancer
Pam Harrison
December 07, 2021
Link: https://www.medscape.com/viewarticle/964278
