Phát hiện mới được công bố
Một nghiên cứu đột phá mới vừa được thêm vào danh sách này đó là ti thể (bộ máy năng lượng tế bào) có nguồn gốc từ cả bố lẫn mẹ chứ không riêng gì từ mẹ như những gì chúng ta vẫn được dạy ở trường lớp trước đây.
Nghiên cứu được công bố trên PNAS, cho thấy một cách đầy thuyết phục rằng, trong ba gia đình không có quan hệ họ hàng, DNA ti thể của tế bào tinh trùng người cha được truyền sang con qua nhiều thế hệ. Việc gây sụp đổ nền móng khoa học từng là “chân lý” này, mở ra khả năng điều trị tốt hơn cho những bệnh rối loại liên quan ti thể đã và đang gây ra những căn bệnh tàn khốc trong nhiều gia đình.
Vai trò của ti thể
Ti thể chuyển đổi đường, chất béo, và protein, những thứ chúng ta ăn vào thành năng lượng để sử dụng. Do vậy khi lỗi xảy ra, hậu quả thường khá trầm trọng, dẫn đến mắc các căn bệnh đến suốt đời hay thậm chí dẫn đến cái chết thai nhi khi vẫn còn trong bụng mẹ.
Hội chứng MELAS bắt đầu lúc còn nhỏ và gây ra co giật và mất trí nhớ. Hội chứng Kearns-Sayre gây ra những vấn đề về nghe và thị giác, có thể dẫn đến mù lòa và điếc. Cả hai đều là những căn bệnh quái ác do bất thường ở ti thể gây ra.
Hầu hết DNA tế bào được chứa trong nhân (nucleus) nhưng ti thể, một bào quan bên trong tế bào tách biệt với nhân, sở hữu DNA riêng biệt cho riêng chúng. Điều này được cho là do ti thể tiến hóa từ một sinh vật riêng biệt, sau đó chúng bị thực bào bởi tế bào Eukaryote cách 1,45 tỷ năm trước và rồi chúng cứ ngụ ở đó tới tận bây giờ. Chúng tự sinh sôi nảy nở và được truyền từ thế hệ này đến thế hệ kế tiếp trên “chiếc xe” mang tên tế bào trứng.
Quan niệm trước đây về di truyền ti thể
Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng cha truyền DNA của mình vào tế bào trứng, nhưng một vài hoặc không một ti thể nào từ cha có thể vào. Nếu có, thì đã có cơ chế chờ sẵn để phá hủy chúng ở phía sau. Tuy nhiên nghiên cứu mới lại cho thấy, trong vài gia đình, ti thể cha đi vào tế bào trứng mà không bị phá hủy, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa thể lý giải được hiện tượng này. Cũng có vài bằng chứng cho thấy DNA ti thể cha sau đó tiếp tục được nhân lên khi trứng đã thụ tinh phát triển thành phôi thậm chí hơn cả những ti thể có nguồn gốc từ mẹ.
Có thể điều này cũng đã từng xảy ra trước đây, là ví dụ tiêu biểu cho ti thể cũng được truyền từ cha nhưng kết quả này đã không được tính và coi như là kết quả từ mẫu nhiễm. Nhưng với những tiến bộ công nghệ chưa từng có như hiện nay, phân tích DNA ngày càng rẻ hơn và độ sâu (khi phân tích kết quả giải trình tự gen) ngày càng sâu nhất có thể. Vì thế rất có thể ngày càng nhiều ca như vậy hơn sớm được công bố.
Công trình này có thể có tác động to lớn đối với các nhà khoa học nghiên cứu về cuộc di dân của loài người trên khắp hành tinh. DNA ti thể người có xu hướng rất ít khi thay đổi qua thời gian bởi vì ngay cả những thay đổi rất nhỏ cũng thường dẫn đến tử vong nên khó mà truyền được đến những thế hệ trong tương lai. Điều này có nghĩa DNA ti thể mỗi người chúng ta rất có thể khá tương đồng với DNA tổ tiên xa xưa nào đó về trước và những người khác nhau thuộc các nhóm dân tộc khác nhau.
Vì vậy thông qua việc nghiên cứu DNA ti thể từ những quần thể khác nhau, các nhà khoa học có thể cũng lần theo manh mối về cách những nhóm người di chuyển trên khắp thế giới và thậm chí xác định được tổ tiên chung tiềm năng của giới nữ đại cho diện toàn nhân loại ngày nay, được biết đến như “ti thể Eve”. Tuy nhiên tất cả công trình này đều dựa trên cơ sở “thực tế” là DNA ti thể chỉ truyền theo dòng mẹ, điều mà tại thời điểm này chúng ta đã biết là sai.
Ý nghĩa của phát hiện mới
Đem đến phương pháp điều trị tốt hơn
Ý nghĩa quan trọng nhất trong phát hiện này thật khiến chúng ta sửng sốt, bởi vì hiểu rõ cách ti thể được truyền mở ra nhiều cơ hội tốt hơn cho việc phát triển các phương pháp điều trị đối với những rối loạn liên quan ti thể. Thậm chí có thể khuyến khích đặc biệt những ti thể có chức năng nhân lên bên trong hợp tử để bù đắp cho những cái bị lỗi.
Bất kể phương pháp điều trị nào đều rất có thể sẽ gây tranh cãi, bởi vì chúng ta hoàn toàn không biết sự ảnh hưởng DNA của một người sẽ có hậu quả gì khi được kế thừa bởi những thế hệ sau. Phương pháp điều trị duy nhất hiện nay cũng gây tranh cãi không kém – phương pháp đưa nhân của tế bào trứng đã được thụ tinh vào trứng người hiến tặng mang ti thể bình thường. Việc này thường được mô tả như “đứa bé có ba cha mẹ” và không được phép ở hầu hết các quốc gia, mặc dù đứa bé đầu tiên như vậy đã được sinh vào tháng 4, 2016 vừa qua. Vì vậy việc thao tác trực tiếp trên ti thể bố mẹ của đứa bé thay vào đó có thể được xem là thích hợp hơn.
Về việc sử dụng DNA ti thể để nghiên cứu tiến hóa và sự di cư loài người chúng ta, hiếm có các trường hợp mới được xác định thêm nghĩa là rất có thể sẽ không có tác động đáng kể nào lên hiểu biết chúng ta trong lĩnh vực này. Nhưng giả sử nhiều nghiên cứu khác nữa cho thấy DNA ti thể người cha thì phổ biến hơn, chắc có lẽ lúc đó hiểu biết tổng thể về cuộc di cư của nhân loại có thể cần được điều chỉnh lại.
Nguồn: http://ibsgacademic.com
