Nghiên cứu mới thấy nhiễm sắc thể X có liên quan đến các biện pháp quan trọng của não trong quá trình lão hóa và bệnh Alzheimer (AD).
Trong 1 nghiên cứu thuần tập, sự biểu hiện gen khác biệt trên nhiễm sắc thể X được đánh giá trong các mẫu khám nghiệm tử thi từ hơn 500 người cao tuổi. Trong số những bệnh nhân này, khoảng 1/3 được chẩn đoán lâm sàng là AD, và hơn một nửa được chẩn đoán bệnh lý là AD.
Sau khi điều chỉnh theo tuổi tử vong, trình độ học vấn và bệnh lý AD, kết quả thấy sự biểu hiện gen của nhiễm sắc thể X trong 29 gen có liên quan đáng kể với sự thay đổi nhận thức ở cấp độ toàn bộ gen ở phụ nữ nhưng không phải ở nam giới. Trong số những gen này, 19 gen có liên quan đến sự suy giảm nhận thức chậm hơn ở phụ nữ.
Sự biểu hiện nhiễm sắc thể X của 3 gen có liên quan đến gánh nặng bệnh lý thần kinh ở cấp độ toàn bộ gen ở nam giới, không biểu hiện ở nữ giới.
Nhiễm sắc thể X liên quan khác nhau với lão hóa và bệnh Alzheimer, tùy thuộc vào giới tính sinh học. Nó liên quan đến sự thay đổi nhận thức ở phụ nữ và bệnh lý tau ở nam giới, theo tác giả cao cấp Dena Dubal, MD, PhD, phó giáo sư thần kinh học, Viện Khoa học thần kinh Weill, Trường Y, Đại học California, San Francisco.
Các yếu tố X có thể góp phần hiểu biết cơ bản về sự khác biệt giới tính trong quá trình lão hóa và AD và cuối cùng dẫn đến các phương pháp điều trị cá nhân hóa chống lại các quá trình bệnh lý.
Kết quả nghiên cứu được báo cáo trực tuyến ngày 23/8 trên tạp chí JAMA Neurology.
Nhiễm sắc thể X chiếm 5% trong bộ gen của cả nam và nữ nhưng phần lớn là do lão hóa và AD.
Về mặt lịch sử, những hạn chế về kỹ thuật dẫn đến việc loại trừ X khỏi các nghiên cứu liên kết di truyền lớn.
Nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến não trong quá trình lão hóa và cách nó có thể góp phần vào sự khác biệt giới tính.
Nó đặc biệt hấp dẫn và quan trọng, vì X chứa nhiều gen liên quan đến não nhất so với bất kỳ nhiễm sắc thể đơn khác.
Báo cáo kết quả nghiên cứu:
Trong số các gen này, 19 gen (65,5%) thấy điểm β dương tính, thấy biểu hiện RNA thông tin tăng lên liên quan đến sự suy giảm nhận thức chậm hơn. Ở nam giới, gen X không liên quan đáng kể đến sự thay đổi nhận thức mặc dù nam giới và phụ nữ trải qua sự suy giảm nhận thức tương tự nhau.
Mặt khác, sự biểu hiện gen của nhiễm sắc thể X có liên quan đến gánh nặng NFT ở cấp độ toàn bộ gen trong 3 gen ở nam giới nhưng không phải ở nữ giới. Điều này gặp phải mặc dù thực tế là gánh nặng NFT ở nam giới thấp hơn ở nữ giới.
Nhiễm sắc thể X, 1 phần quan trọng trong bộ gen của cả nam và nữ, có liên quan đến các biện pháp quan trọng của não trong quá trình lão hóa và bệnh Alzheimer theo những cách cụ thể về giới tính.
Phụ nữ, chọn các gen từ nhiễm sắc thể X trong não có liên quan đến sự thay đổi nhận thức. Đối với phần lớn các gen X này, biểu hiện cao hơn liên quan đến sự suy giảm nhận thức chậm hơn, chúng có thể mang lại khả năng phục hồi ở phụ nữ.
Nam giới, đó là một câu chuyện khác. Chọn các gen X liên quan đến bệnh lý tau, 1 nguyên nhân chính gây bệnh Alzheimer, sinh học dành riêng cho nam giới có thể định hình cách nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến bệnh lý Alzheimer.
Những phát hiện sau đó dẫn đến những thay đổi trong thực hành lâm sàng bắt nguồn từ các nghiên cứu nghiêm ngặt.
Phát hiện là 1 phần của các nghiên cứu ngày càng tăng với việc tìm cách làm sáng tỏ cách thức X có thể ảnh hưởng đến quá trình lão hóa não và AD ở nam giới so với nữ giới.
Tên bài:
X Marks the Spot: Chromosome Genes Protective Against AD?
Batya Swift Yasgur, MA, LSW
August 31, 2021
Medscape.com
Link: http://www.medscape.com/viewarticle/957890
