Gen trên nhiễm sắc thể X có bảo vệ chống lại bệnh Alzheimer AD?

Alzheimer
alzheimer

Nghiên cứu mới thấy nhiễm sắc thể X có liên quan đến các biện pháp quan trọng của não trong quá trình lão hóa và bệnh Alzheimer (AD).

Trong 1 nghiên cứu thuần tập, sự biểu hiện gen khác biệt trên nhiễm sắc thể X được đánh giá trong các mẫu khám nghiệm tử thi từ hơn 500 người cao tuổi. Trong số những bệnh nhân này, khoảng 1/3 được chẩn đoán lâm sàng là AD, và hơn một nửa được chẩn đoán bệnh lý là AD.

Sau khi điều chỉnh theo tuổi tử vong, trình độ học vấn và bệnh lý AD, kết quả thấy sự biểu hiện gen của nhiễm sắc thể X trong 29 gen có liên quan đáng kể với sự thay đổi nhận thức ở cấp độ toàn bộ gen ở phụ nữ nhưng không phải ở nam giới. Trong số những gen này, 19 gen có liên quan đến sự suy giảm nhận thức chậm hơn ở phụ nữ.

Sự biểu hiện nhiễm sắc thể X của 3 gen có liên quan đến gánh nặng bệnh lý thần kinh ở cấp độ toàn bộ gen ở nam giới, không biểu hiện ở nữ giới.

Nhiễm sắc thể X liên quan khác nhau với lão hóa và bệnh Alzheimer, tùy thuộc vào giới tính sinh học. Nó liên quan đến sự thay đổi nhận thức ở phụ nữ và bệnh lý tau ở nam giới, theo tác giả cao cấp Dena Dubal, MD, PhD, phó giáo sư thần kinh học, Viện Khoa học thần kinh Weill, Trường Y, Đại học California, San Francisco.

Các yếu tố X có thể góp phần hiểu biết cơ bản về sự khác biệt giới tính trong quá trình lão hóa và AD và cuối cùng dẫn đến các phương pháp điều trị cá nhân hóa chống lại các quá trình bệnh lý.

Kết quả nghiên cứu được báo cáo trực tuyến ngày 23/8 trên tạp chí JAMA Neurology.

Nhiễm sắc thể X chiếm 5% trong bộ gen của cả nam và nữ nhưng phần lớn là do lão hóa và AD.

Về mặt lịch sử, những hạn chế về kỹ thuật dẫn đến việc loại trừ X khỏi các nghiên cứu liên kết di truyền lớn.

Nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến não trong quá trình lão hóa và cách nó có thể góp phần vào sự khác biệt giới tính.

Nó đặc biệt hấp dẫn và quan trọng, vì X chứa nhiều gen liên quan đến não nhất so với bất kỳ nhiễm sắc thể đơn khác.

Báo cáo kết quả nghiên cứu:
Trong số các gen này, 19 gen (65,5%) thấy điểm β dương tính, thấy biểu hiện RNA thông tin tăng lên liên quan đến sự suy giảm nhận thức chậm hơn. Ở nam giới, gen X không liên quan đáng kể đến sự thay đổi nhận thức mặc dù nam giới và phụ nữ trải qua sự suy giảm nhận thức tương tự nhau.

Mặt khác, sự biểu hiện gen của nhiễm sắc thể X có liên quan đến gánh nặng NFT ở cấp độ toàn bộ gen trong 3 gen ở nam giới nhưng không phải ở nữ giới. Điều này gặp phải mặc dù thực tế là gánh nặng NFT ở nam giới thấp hơn ở nữ giới.

Nhiễm sắc thể X, 1 phần quan trọng trong bộ gen của cả nam và nữ, có liên quan đến các biện pháp quan trọng của não trong quá trình lão hóa và bệnh Alzheimer theo những cách cụ thể về giới tính.

Phụ nữ, chọn các gen từ nhiễm sắc thể X trong não có liên quan đến sự thay đổi nhận thức. Đối với phần lớn các gen X này, biểu hiện cao hơn liên quan đến sự suy giảm nhận thức chậm hơn, chúng có thể mang lại khả năng phục hồi ở phụ nữ.

Nam giới, đó là một câu chuyện khác. Chọn các gen X liên quan đến bệnh lý tau, 1 nguyên nhân chính gây bệnh Alzheimer, sinh học dành riêng cho nam giới có thể định hình cách nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến bệnh lý Alzheimer.

Những phát hiện sau đó dẫn đến những thay đổi trong thực hành lâm sàng bắt nguồn từ các nghiên cứu nghiêm ngặt.

Phát hiện là 1 phần của các nghiên cứu ngày càng tăng với việc tìm cách làm sáng tỏ cách thức X có thể ảnh hưởng đến quá trình lão hóa não và AD ở nam giới so với nữ giới.

Tên bài:
X Marks the Spot: Chromosome Genes Protective Against AD?
Batya Swift Yasgur, MA, LSW
August 31, 2021
Medscape.com
Link: http://www.medscape.com/viewarticle/957890

Kim Chi Nguyễn Thị
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.