Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế nêu lên cơ sở nghiên cứu mới là 1 kiểu hình độc đáo của chứng sa sút trí tuệ vùng trán (FTD).
Hội chứng riêng biệt này được đặc trưng bởi chứng teo thái dương bên phải và sự kết hợp độc đáo của các triệu chứng nhận thức, hành vi và tâm thần, cũng như các vấn đề về ngôn ngữ.
Điều tra viên Hulya Ulugut Erkoyun, MD, Trung tâm Alzheimer, Khoa Thần kinh, Vrije Universiteit, Amsterdam, Hà Lan, hội chứng này hiện không được ghi nhận là 1 kiểu hình của chứng sa sút trí tuệ vùng trán (FTD).
Một nhóm nghiên cứu quốc tế gồm 19 trung tâm nghiên cứu được thành lập thiết lập các tiêu chuẩn chẩn đoán đồng thuận quốc tế đối với FTD biến thể thái dương phải (rtvFTD).
Số liệu giúp các nhà nghiên cứu sáng tỏ
húng tôi hiểu được nền tảng di truyền và bệnh lý của hội chứng này cũng như mối liên hệ giữa bệnh lý amyloid và teo thùy thái dương bên phải.
Tình trạng không được công nhận FTD liên quan đến các triệu chứng hành vi hoặc ngôn ngữ liên quan đến teo trán và / hoặc thái dương.
Chứng mất trí nhớ ngữ nghĩa (SD), 1 kiểu hình của FTD liên quan đến việc kém khả năng hiểu từ và mất ngôn ngữ, đặc trưng bởi khó nhớ tên các đồ vật hàng ngày, có liên quan đến chứng teo thái dương trước bên trái.
Bệnh nhân tổn thương bên phải có biểu hiện khác, nhưng họ có thể được coi là có 1 kiểu hình hành vi FTD hoặc SD.
Các nhà điều tra ghi nhận hồi cứu các phát hiện MRI và các số liệu khác trên 70 bệnh nhân có rtvFTD từ 1 trung tâm duy nhất.
Các đặc điểm lâm sàng trên cơ sở các ghi chú trường hợp và so sánh chúng với các đặc điểm được báo cáo với bệnh nhân bệnh Alzheimer (n = 70), FTD hành vi (n = 70) và SD (n = 70).
Trên cơ sở những số liệu đó, các đặc điểm lâm sàng của hội chứng gồm các triệu chứng nhận thức, chẳng hạn như nhận dạng khuôn mặt và suy giảm trí nhớ; các triệu chứng hành vi hoặc tâm thần, chẳng hạn như ức chế, thờ ơ, trầm cảm và những mối bận tâm khác thường; và các vấn đề ngôn ngữ, chẳng hạn như khó khăn trong việc tìm từ và thiếu chữ.
Các tính năng khác liên quan đến cưỡng chế, gồm dọn dẹp, xem đồng hồ và sống bệnh lý trong 1 suy nghĩ hoặc hoạt động duy nhất; và các đặc điểm tính cách cứng nhắc, gồm sự cố định với lịch trình và thói quen, hành vi cưỡng chế phức tạp và sự thiếu hụt trong suy luận logic.
Các triệu chứng khác gồm thay đổi giấc ngủ, thèm ăn và ham muốn tình dục; thiếu sự đồng cảm; và xu hướng lạc lối hoặc việc nhận diện địa điểm.
Vai trò của thùy thái dương bên phải trong nhận thức xã hội có lẽ sẽ khá quan trọng với triệu chứng này.
Nhìn chung, rtvFTD có các đặc điểm lâm sàng đặc trưng cần được khám phá thêm.
Mục tiêu chính của nhóm nghiên cứu quốc tế là thiết lập các tiêu chuẩn chẩn đoán đồng thuận quốc tế cho rtvFTD.
Các nhà nghiên cứu dựa trên số liệu trên quy mô mẫu của 260 trường hợp, 38 trường hợp trong số đó có xác nhận về di truyền và / hoặc bệnh lý.
Với 2 trong số các đột biến phổ biến nhất là ở các gen liên kết với protein và granulin. Các chẩn đoán bệnh lý gồm thoái hóa thùy não trước TAR protein liên kết DNA (FTLD-TDP) loại C và FTLD-tau (liên quan đến sự tích tụ của các protein tau).
Sự thiếu hụt ngôn ngữ liên quan đến hội chứng FTD nghiêng phía bên trái, nhưng việc mô tả sự thiếu hụt nhận thức xã hội liên quan đến phía bên phải sẽ khó hơn.
Các chủ đề nghiên cứu quan trọng khác được người báo cáo nêu lên liên quan đến FTD gồm việc giải thích cơn đau và các triệu chứng rối loạn dạng cơ thể thay đổi khi bệnh tiến triển và sự phát triển của các chiến lược giải phẫu thần kinh độ phân giải cao chính xác hơn giúp phân biệt các vùng phụ chịu ảnh hưởng bởi các bệnh lý khác nhau.
Tên bài:
International Push for Recognition of Unique Frontotemporal Dementia Variant
Pauline Anderson
July 30, 2021
Medscape.com.
