Các bác sĩ lâm sàng từ Missouri báo cáo 1 trẻ sơ sinh khỏe mạnh trước đó sống sót sau khi ngừng tim đột ngột tại nhà. Trẻ sau đó được phát hiện có đột biến gen có khả năng gây bệnh ở gen SOS1, đây có thể là nguyên nhân chưa được công nhận gây đột tử ở trẻ sơ sinh.
Các biến thể gen SOS1 có liên quan đến hội chứng Noonan, 1 rối loạn di truyền ảnh hưởng đến con đường tín hiệu RAS / MAPK. Trẻ sơ sinh không có các phát hiện về cấu trúc tim thông thường điển hình của hội chứng Noonan, chẳng hạn như bệnh van tim hoặc bệnh cơ tim phì đại.
Đến nay, đây là trường hợp đầu tiên được báo cáo tình trạng ngừng rung thất ở 1 bệnh nhân có biến thể liên quan đến bệnh lý RAS trước khi phát triển kiểu hình cấu trúc liên quan điển hình của tim và có thể đại diện cho căn nguyên gây đột tử trong thời kỳ sơ sinh chưa được phát hiện trước đây, theo W. Follansbee, MD, và Lindsey Malloy-Walton, DO, từ Ward Family Heart Center, Children Mercy City, Kansas City, University of Missouri School of Medicine.
Xét nghiệm di truyền trong những trường hợp đột tử không rõ nguyên nhân hoặc đột tử do tim, ngay cả ở những đứa trẻ khỏe mạnh trước đó, có thể có giá trị trong việc chẩn đoán, xác định tiên lượng và đánh giá nguy cơ đối với các thành viên trong gia đình.
Follansbee và Malloy-Walton mô tả trường hợp này trong 1 báo cáo trên tạp chí HeartRhythm Case Reports số tháng 8.
Trường hợp liên quan đến 1 bé gái 2 tháng tuổi không thức dậy như bình thường bú sữa vào buổi sáng. Mẹ bé thấy bé bủn rủn chân tay, tím tái và khó thở.
Khi các dịch vụ y tế khẩn cấp đến, đứa trẻ sơ sinh không có mạch. Hồi sinh tim phổi được bắt đầu và 1 khử rung tim.
Trẻ sơ sinh thành công nhịp xoang với dẫn truyền tâm thất không bình thường và thông liên nhĩ với sự trở lại của tuần hoàn tự phát.
Nhóm nghiên cứu di truyền học trẻ có được 1 lịch sử gia đình 3 thế hệ tiêu chuẩn. Một anh chị 2 tuổi, không có bệnh lý gì. Ông nội của đứa trẻ đã mất vì nhồi máu cơ tim ở độ tuổi 50, nhưng không có cuộc khám nghiệm tử thi.
Không có tiền sử gia đình bệnh tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim, đột tử, bệnh cơ tim, ngất tái phát, điếc bẩm sinh, động kinh, sẩy thai, chậm phát triển. Điện tâm đồ của cha mẹ đều bình thường.
Thử nghiệm di truyền bằng cách sử dụng bảng giải trình tự gen thấy 1 biến thể di truyền bệnh có khả năng của gen SOS1 liên quan đến hội chứng Noonan.
Bệnh nhân được cấy máy khử rung tim 2 buồng tâm mạc trước khi xuất viện.
Trẻ sơ sinh có biến thể SOS1 và tiền sử đột tử sẽ cho phép theo dõi và can thiệp sớm vào các biểu hiện điển hình của hội chứng Noonan khi bệnh nhân lớn lên.
Tên bài:
Novel Mutation May Be Unrecognized Cause of Sudden Infant Death
Megan Brooks
August 24, 2021
Medscape.com
