1 trẻ sơ sinh khỏe mạnh trước đó sống sót sau khi ngừng tim đột ngột tại nhà

Đánh giá post
1 trẻ sơ sinh khỏe mạnh trước đó sống sót sau khi ngừng tim đột ngột tại nhà

Các bác sĩ lâm sàng từ Missouri báo cáo 1 trẻ sơ sinh khỏe mạnh trước đó sống sót sau khi ngừng tim đột ngột tại nhà. Trẻ sau đó được phát hiện có đột biến gen có khả năng gây bệnh ở gen SOS1, đây có thể là nguyên nhân chưa được công nhận gây đột tử ở trẻ sơ sinh.

Các biến thể gen SOS1 có liên quan đến hội chứng Noonan, 1 rối loạn di truyền ảnh hưởng đến con đường tín hiệu RAS / MAPK. Trẻ sơ sinh không có các phát hiện về cấu trúc tim thông thường điển hình của hội chứng Noonan, chẳng hạn như bệnh van tim hoặc bệnh cơ tim phì đại.

Đến nay, đây là trường hợp đầu tiên được báo cáo tình trạng ngừng rung thất ở 1 bệnh nhân có biến thể liên quan đến bệnh lý RAS trước khi phát triển kiểu hình cấu trúc liên quan điển hình của tim và có thể đại diện cho căn nguyên gây đột tử trong thời kỳ sơ sinh chưa được phát hiện trước đây, theo W. Follansbee, MD, và Lindsey Malloy-Walton, DO, từ Ward Family Heart Center, Children Mercy City, Kansas City, University of Missouri School of Medicine.

Xét nghiệm di truyền trong những trường hợp đột tử không rõ nguyên nhân hoặc đột tử do tim, ngay cả ở những đứa trẻ khỏe mạnh trước đó, có thể có giá trị trong việc chẩn đoán, xác định tiên lượng và đánh giá nguy cơ đối với các thành viên trong gia đình.

Follansbee và Malloy-Walton mô tả trường hợp này trong 1 báo cáo trên tạp chí HeartRhythm Case Reports số tháng 8.

Trường hợp liên quan đến 1 bé gái 2 tháng tuổi không thức dậy như bình thường bú sữa vào buổi sáng. Mẹ bé thấy bé bủn rủn chân tay, tím tái và khó thở.

Khi các dịch vụ y tế khẩn cấp đến, đứa trẻ sơ sinh không có mạch. Hồi sinh tim phổi được bắt đầu và 1 khử rung tim.

Trẻ sơ sinh thành công nhịp xoang với dẫn truyền tâm thất không bình thường và thông liên nhĩ với sự trở lại của tuần hoàn tự phát.

Nhóm nghiên cứu di truyền học trẻ có được 1 lịch sử gia đình 3 thế hệ tiêu chuẩn. Một anh chị 2 tuổi, không có bệnh lý gì. Ông nội của đứa trẻ đã mất vì nhồi máu cơ tim ở độ tuổi 50, nhưng không có cuộc khám nghiệm tử thi.

Không có tiền sử gia đình bệnh tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim, đột tử, bệnh cơ tim, ngất tái phát, điếc bẩm sinh, động kinh, sẩy thai, chậm phát triển. Điện tâm đồ của cha mẹ đều bình thường.

Thử nghiệm di truyền bằng cách sử dụng bảng giải trình tự gen thấy 1 biến thể di truyền bệnh có khả năng của gen SOS1 liên quan đến hội chứng Noonan.

Bệnh nhân được cấy máy khử rung tim 2 buồng tâm mạc trước khi xuất viện.

Trẻ sơ sinh có biến thể SOS1 và tiền sử đột tử sẽ cho phép theo dõi và can thiệp sớm vào các biểu hiện điển hình của hội chứng Noonan khi bệnh nhân lớn lên.

Tên bài:
Novel Mutation May Be Unrecognized Cause of Sudden Infant Death
Megan Brooks
August 24, 2021
Medscape.com

Ngày viết:
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây