Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp duyệt 1 liệu pháp thay thế enzym mới, avalglucosidase alfa (Nexviazyme, Genzyme), sửu dụng bệnh nhân từ 1 tuổi trở lên có bệnh Pompe khởi phát muộn.
Bệnh Pompe là 1 bệnh di truyền hiếm gặp, ước tính có khoảng 1 trong số 40.000 ca sinh. Nguyên nhân là do sự thiếu hụt di truyền hoặc rối loạn chức năng của enzym lysosome axit alpha-glucosidase (GAA), dẫn đến sự tích tụ glycogen trong các tế bào cơ xương và cơ tim, gây yếu cơ và tử vong sớm do suy hô hấp hoặc suy tim.
Nexviazyme, dùng bằng cách truyền tĩnh mạch 2 tuần 1 lần, bổ sung GAA và giúp giảm tích tụ glycogen.
Việc cấp duyệt sản phẩm này mang đến hy vọng đối với bệnh nhân bệnh Pompe như 1 lựa chọn liệu pháp thay thế enzym khác đối với căn bệnh hiếm gặp này, theo Janet Maynard, MD, FDA.
Năm 2010, FDA cấp duyệt alglucosidase alfa (Lumizyme) trong điều trị bệnh Pompe khởi phát muộn.
FDA sẽ tiếp tục làm việc với các bên liên quan giúp thúc đẩy việc phát triển thêm các liệu pháp mới, hiệu quả và an toàn đối với các bệnh hiếm gặp, gồm cả bệnh Pompe.
Việc cấp duyệt dựa trên số liệu giai đoạn 3 tích cực chứng minh những cải thiện trong các biện pháp gánh nặng bệnh tật chính, gồm chức năng hô hấp và bệnh yếu cơ, đồng thời thiết lập hồ sơ an toàn của thuốc.
Các tác dụng phụ thường gặp nhất là nhức đầu, mệt mỏi, tiêu chảy, buồn nôn, đau khớp, chóng mặt, đau cơ, ngứa, nôn, khó thở, ban đỏ, dị cảm và mày đay.
Các phản ứng nghiêm trọng gồm phản ứng quá mẫn, chẳng hạn như phản vệ và các phản ứng liên quan đến truyền dịch, gồm suy hô hấp, ớn lạnh và sốt.
Những bệnh nhân dễ quá tải thể tích dịch hoặc những người tổn thương chức năng tim hoặc hô hấp có thể có nguy cơ suy tim cấp tính nghiêm trọng.
FDA cấp phép chỉ định thuốc Nexviazyme, đánh giá ưu tiên và tình trạng đột phá.
Genzyme hy vọng liệu pháp mới sẽ có mặt tại Hoa Kỳ trong những tuần tới và sẽ có giá ngang bằng với Lumizyme.
Tên bài:
FDA Clears New Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease
Megan Brooks
DISCLOSURES August 06, 2021
Medscape.com
