Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của bào thai thấp sau khi chuyển phôi khảm.
*****
Các phôi được phân loại là thể khảm có khả năng sinh những đứa trẻ khỏe mạnh và nên được xem xét chuyển khi không có phôi đơn bội, theo các chuyên gia sinh sản nêu lên.
Chuyển phôi khảm (MET) sau xét nghiệm di truyền thể dị bội (PGT-A), quá trình sàng lọc các phôi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tìm các bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển trở nên phổ biến hơn dựa trên bằng chứng thấy những phôi này có khả năng sinh sản tiềm năng.
Các rủi ro thường được trích dẫn liên quan đến MET gồm khả năng mang thai đang với hội chứng nhiễm sắc thể, mặc dù thiếu các trường hợp được ghi nhận trong đó điều này gặp phải.
Tiến sĩ James Grifo cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Sinh sản NYU Langone ở Thành phố New York xem xét tất cả các trường hợp MET gặp tại trung tâm của họ kể từ tháng 9/2015, trong đó ghi nhận 1 trường hợp mang thai đang diễn ra.
Trong số 35 bệnh nhân được chuyển phôi khảm, không có thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, điều này thấy nguy cơ các hội chứng nhiễm sắc thể liên quan đến MET có khả năng được đánh giá quá cao, nhóm nghiên cứu báo cáo trong 1 bản tóm tắt trình bày tại Hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) buổi họp thường niên.
Tất cả những đứa trẻ có từ phôi khảm đều khỏe mạnh và chúng đang phát triển tốt. Một số trong số trẻ hơn 6 tuổi nên giờ đây chuyển rất nhiều những phôi khảm này.
Các phôi khảm sinh được những đứa trẻ từ thuở sơ khai, không ai biết chúng được khảm vì không có các xét nghiệm nhạy cảm như bây giờ.
Chỉ khoảng 8% đến 10% phôi trở lại dưới dạng khảm nhưng đối với 1 số bệnh nhân, đó là cơ hội duy nhất.
Tư vấn di truyền MET là điều cần thiết và cần giải quyết các lợi ích, hạn chế và rủi ro của chẩn đoán trước khi sinh, gồm khả năng xuất hiện 1 biến thể không liên quan có ý nghĩa không chắc chắn (VUS) và nguy cơ sẩy thai tự nhiên liên quan đến thủ thuật.
Hiện tại vẫn chưa rõ liệu các loại xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh cụ thể có vượt quá rủi ro hay không. Một ca sẩy thai tự nhiên gặp phải do các biến chứng liên quan đến chọc dò ối.
Nhóm NYU nêu lên cần phải nghiên cứu thêm giúp xác định xem các loại kết quả khảm cụ thể có liên quan đến các rủi ro khác nhau hay không, cũng như tác động tâm lý của chẩn đoán trước sinh sau MET trên bệnh nhân.
Tên bài:
Low Risk of Fetal Chromosome Abnormality After Mosaic-Embryo Transfer
By Megan Brooks
November 05, 2021
Link:https://www.medscape.com/viewarticle/962176
