Phụ nữ ung thư vú hoặc buồng trứng và BRCA1 / 2 hoặc các biến thể gen gây bệnh khác có thể tương đương hoặc ít hơn những người không mang mầm bệnh tử vong do ung thư trong thời gian ngắn, theo 1 nghiên cứu dựa trên dân số.
Tác giả chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Allison W. Kurian, Tiến sĩ Allison W. Kurian, Đại học Y Stanford, California, những phát hiện này sẽ giúp các bác sĩ ung thư tư vấn bệnh nhân về khả năng bệnh ung thư của họ và trấn an việc có 1 đột biến gen di truyền là 1 yếu tố tiên lượng tốt. Thông tin này cũng sẽ giúp bệnh nhân cảm thấy bớt e ngại hơn việc làm xét nghiệm di truyền.
Tiến sĩ Kurian cùng các đồng nghiệp kiểm tra hồ sơ đăng ký dịch tễ học và kết quả giám sát Georgia và California (SEER) có liên quan đến kết quả của các xét nghiệm gen. Những phụ nữ được đưa vào nghiên cứu ung thư vú giai đoạn I-IV hoặc ung thư buồng trứng được chẩn đoán từ năm 2013 đến năm 2017 được hóa trị.
Các nhà nghiên cứu phân tích số liệu từ hơn 22.000 bệnh nhân ung thư vú và 4.300 bệnh nhân ung thư buồng trứng, với thời gian theo dõi trung bình là 41 tháng. Các biến thể gây bệnh (PV) có mặt ở 12,7% bệnh nhân ung thư vú ung thư dương tính với thụ thể estrogen và / hoặc progesterone, âm tính với HER2; 9,8% bệnh nhân ung thư dương tính với HER2; 16,8% trong số những người ung thư vú âm tính 3 lần; và 17,2% ung thư buồng trứng.
Báo cáo trên Tạp chí của Viện Ung thư Quốc gia, các nhà nghiên cứu kiểm tra mối liên hệ giữa kết quả di truyền và tỷ lệ tử vong do ung thư.
Bệnh nhân ung thư vú âm tính 3 lần, tỷ lệ tử vong do ung thư đặc hiệu thấp hơn đáng kể với BRCA1 và BRCA2 PV, trong khi sự khác biệt không có ý nghĩa đối với các PV khác, so với không có.
Bệnh nhân ung thư buồng trứng, tỷ lệ tử vong do ung thư đặc hiệu cũng thấp hơn đáng kể với các gen có gen BRCA2 và gen không phải BRCA1 / 2. Các nhà nghiên cứu không tìm thấy PV có liên quan đến tỷ lệ tử vong do ung thư cao hơn.
Các nghiên cứu trước đây nêu lên những bệnh nhân có đột biến di truyền trong gen như BRCA1 / 2 có thể đáp ứng tốt hơn với hóa trị liệu do ung thư của họ giảm khả năng sửa chữa DNA lỗi, có ý nghĩa những bệnh nhân này có thể sống sót tốt hơn và nghiên cứu khẳng định.
Việc xác định những đột biến này là cực kỳ quan trọng đối với các quyết định điều trị liên quan đến 1 cá nhân ung thư buồng trứng biểu mô và phòng ngừa cho các thành viên trong gia đình có thể là người mang mầm bệnh.
Chỉ có khoảng 30% phụ nữ ung thư buồng trứng biểu mô trải qua xét nghiệm di truyền. Đây là 1 cơ hội lớn mất trong phòng ngừa căn bệnh ung thư, mặc dù có những phương pháp điều trị mới đáng khích lệ, vẫn có thể gây tử vong.
Đây là thông tin cực kỳ quan trọng đối với các bác sĩ. Với bệnh nhân và người nhà bệnh nhân, bác sĩ lâm sàng có thể cân nhắc đánh đổi giữa rủi ro và lợi ích liên quan đến các chiến lược điều trị, dựa trên từng bệnh nhân.
Tên bài:
In Women With Breast or Ovarian Cancer, Pathogenic Gene Variants Linked With Increased Survival
By Lorraine L. Janeczko
August 30, 2021
Medscape.com
Link:http://www.medscape.com/viewarticle/957380
