Tác giả: Bác sĩ Nguyễn Quỳnh Châu (trường Đại học Y Dược Huế).
Đầu năm không định viết về bệnh nhưng nhìn theo phương diện tích cực của cuộc sống, có thân là có bệnh, có những bệnh chữa được, những bệnh không: như thalassemia (những đứa trẻ đang được điều trị ở viện huyết học: ảnh: viện huyết học), chỉ điều trị triệu chứng và phụ thuộc truyền máu và thải sắt gần như suốt đời (tình hình chung ở Việt Nam, một số ít mới có điều kiện chữa lành nhờ ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài).
Tuy nhiên, có thể dự phòng được, đó là lý do tôi phải viết vài dòng về bệnh lý này, cách đề phòng sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh dạng nặng. Những trăn trở đó ấp ủ từ lâu từ khi tôi nghiên cứu bệnh lý này khi còn đang học nghiên cứu sinh ở Ý, một nước địa trung Hải, nơi tỷ lệ thalassemia cũng khá cao.
Đây là bệnh lý di truyền đơn gene, chủ yếu là gene lặn, hiếm ở dạng di truyền trội nên khi bố mẹ đều là người mang gene bệnh (cùng loại alpha hoặc beta) thì 25% số con của họ mắc bệnh lý dạng nặng.
Nếu bố hoặc mẹ mang gene bệnh kết hôn với người không mang gene bệnh thì trẻ sinh ra sẽ chỉ mang gene và không mắc bệnh này.
Điều quan trọng là cần phát hiện người mang gene bệnh để giảm thiểu tình trạng họ kết hôn với nhau, vẫn tốt hơn là chuyện đã rồi và phải sàng lọc trước sinh.
Tỷ lệ người mang gene ước tính khoảng 10% dân số Việt Nam tức khoảng 10 triệu người mang gene, họ vẫn có thể kết hôn với nhau và thậm chí không hề biết mình mang gene bệnh (theo hỏi bệnh thì thậm chí họ không biết đây là bệnh lý di truyền và họ nói rằng họ ước họ có thể biết sớm hơn để phòng tránh và con họ sẽ không bị sinh ra mắc bệnh như vậy)
Mục đích của bài viết này là :
- Mong muốn các bạn trong độ tuổi sinh đẻ hãy sàng lọc cho mình trước khi tiến tới hôn nhân.
Tiến trình sàng lọc. (Các bạn nên theo bác sĩ chuyên khoa để tư vấn và sàng lọc).
B1. Thử xét nghiệm công thức máu ( tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.
B2. Làm xét nghiệm Fe, Ferritin huyết thanh. Nếu kết quả giảm : điều trị viên sắt bằng đường uống (oral iron), do khả năng lớn bạn chỉ bị thiếu máu thiếu sắt.
Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3.
B3. Làm điện đi huyết sắc tố. Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyên qua bước 4, nếu kết quả bình thường: bước 5
B4. Làm bộ gene beta thalassemia.
B5. Làm bộ gene alpha thalassemia.
Nếu kết quả bạn là người mang gene, bạn đừng buồn, vì bạn vẫn sống bình thường, thậm chí bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gene này từ bố hoặc mẹ, và bạn bắt buộc phải khuyến khích người vợ/ chồng tương lai của bạn để đảm bảo họ không mang gene bệnh lý cùng loại ( alpha hoặc beta). Nếu vợ hoặc chồng tương lai của bạn mang gene cùng loại thì nên sàng lọc trước sinh.
Mong góp chút sức nhỏ cho cộng đồng, cầu chúc mọi người luôn khỏe mạnh và bình an.
