Sàng lọc Thalassemia tiền hôn nhân (Pre-marriage Thalassemia Sreening)

Đánh giá post
Sàng lọc Thalassemia tiền hôn nhân (Pre-marriage Thalassemia Sreening)

Tác giả: Bác sĩ Nguyễn Quỳnh Châu (trường Đại học Y Dược Huế).

Đầu năm không định viết về bệnh nhưng nhìn theo phương diện tích cực của cuộc sống, có thân là có bệnh, có những bệnh chữa được, những bệnh không: như thalassemia (những đứa trẻ đang được điều trị ở viện huyết học: ảnh: viện huyết học), chỉ điều trị triệu chứng và phụ thuộc truyền máu và thải sắt gần như suốt đời (tình hình chung ở Việt Nam, một số ít mới có điều kiện chữa lành nhờ ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài).

Tuy nhiên, có thể dự phòng được, đó là lý do tôi phải viết vài dòng về bệnh lý này, cách đề phòng sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh dạng nặng. Những trăn trở đó ấp ủ từ lâu từ khi tôi nghiên cứu bệnh lý này khi còn đang học nghiên cứu sinh ở Ý, một nước địa trung Hải, nơi tỷ lệ thalassemia cũng khá cao.

Đây là bệnh lý di truyền đơn gene, chủ yếu là gene lặn, hiếm ở dạng di truyền trội nên khi bố mẹ đều là người mang gene bệnh (cùng loại alpha hoặc beta) thì 25% số con của họ mắc bệnh lý dạng nặng.

Nếu bố hoặc mẹ mang gene bệnh kết hôn với người không mang gene bệnh thì trẻ sinh ra sẽ chỉ mang gene và không mắc bệnh này.

Điều quan trọng là cần phát hiện người mang gene bệnh để giảm thiểu tình trạng họ kết hôn với nhau, vẫn tốt hơn là chuyện đã rồi và phải sàng lọc trước sinh.

Tỷ lệ người mang gene ước tính khoảng 10% dân số Việt Nam tức khoảng 10 triệu người mang gene, họ vẫn có thể kết hôn với nhau và thậm chí không hề biết mình mang gene bệnh (theo hỏi bệnh thì thậm chí họ không biết đây là bệnh lý di truyền và họ nói rằng họ ước họ có thể biết sớm hơn để phòng tránh và con họ sẽ không bị sinh ra mắc bệnh như vậy)

Mục đích của bài viết này là :

  • Mong muốn các bạn trong độ tuổi sinh đẻ hãy sàng lọc cho mình trước khi tiến tới hôn nhân.

Tiến trình sàng lọc. (Các bạn nên theo bác sĩ chuyên khoa để tư vấn và sàng lọc).

B1. Thử xét nghiệm công thức máu ( tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.

B2. Làm xét nghiệm Fe, Ferritin huyết thanh. Nếu kết quả giảm : điều trị viên sắt bằng đường uống (oral iron), do khả năng lớn bạn chỉ bị thiếu máu thiếu sắt.

Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3.

B3. Làm điện đi huyết sắc tố. Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyên qua bước 4, nếu kết quả bình thường: bước 5

B4. Làm bộ gene beta thalassemia.

B5. Làm bộ gene alpha thalassemia.

Nếu kết quả bạn là người mang gene, bạn đừng buồn, vì bạn vẫn sống bình thường, thậm chí bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gene này từ bố hoặc mẹ, và bạn bắt buộc phải khuyến khích người vợ/ chồng tương lai của bạn để đảm bảo họ không mang gene bệnh lý cùng loại ( alpha hoặc beta). Nếu vợ hoặc chồng tương lai của bạn mang gene cùng loại thì nên sàng lọc trước sinh.

Mong góp chút sức nhỏ cho cộng đồng, cầu chúc mọi người luôn khỏe mạnh và bình an.

Ngày viết:
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây