Một xét nghiệm sinh thiết lỏng mới được chứng minh phân biệt giữa những bệnh nhân u xơ thần kinh loại 1 (NF1) có tổn thương tiền thân u xơ thần kinh dạng plexiform (PN) lành tính với những bệnh nhân có khối u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST).
Jeffrey Szymanski, MD, PhD, Trường Y Đại học Washington, St Louis, Missouri, cùng các đồng nghiệp, những kết quả này đại diện bằng chứng đầu tiên xét nghiệm sinh thiết lỏng phân biệt rõ ràng giữa khối u ác tính và khối u tiền ác tính trong 1 hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền.
Thử nghiệm tương tự cũng sẽ cho phép các bác sĩ chuyên khoa ung thư theo dõi phản ứng điều trị của bệnh nhân khi họ được điều trị MPNST và xác định xem liệu bệnh nhân có còn tồn tại bệnh tối thiểu (MRD).
Những tiến bộ này rất quan trọng trong cải thiện tỷ lệ có bệnh và tử vong đáng kể liên quan đến các khối u ác tính này ở những bệnh nhân có hội chứng khuynh hướng ung thư phổ biến này.
Có đến 15% bệnh nhân PN phát triển MPNST, có tiên lượng xấu vì khối u có thể nhanh chóng di căn. Một khi bệnh nhân phát triển MPNST, khoảng 80% tử vong trong vòng 5 năm sau khi được chẩn đoán.
Nghiên cứu do Trường Y Đại học Washington và Viện Ung thư Quốc gia phối hợp thực hiện, được báo cáo trực tuyến ngày 31/8 trên tạp chí PLOS Medicine.
Nghiên cứu liên quan đến tổng số 53 cá nhân: 16 đối chứng khỏe mạnh không có NF1, 23 bệnh nhân PN và 14 bệnh nhân MPNST. Các mẫu huyết tương được lấy từ tất cả những người tham gia và được phân tích tìm DNA không có tế bào huyết tương (cfDNA), được tách từ các tế bào vào huyết tương.
Nhóm nghiên cứu sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen siêu thấp tìm kiếm sự khác biệt về chất liệu di truyền giữa 3 nhóm. cfDNA từ những bệnh nhân có MPNST chứa 1 cấu hình phân mảnh ngắn hơn so với những bệnh nhân có PN hoặc những người hiến tặng khỏe mạnh.
Sử dụng các lần đọc trình tự từ hồ sơ phân mảnh này, các nhà điều tra sau đó định lượng sự thay đổi số lượng bản sao trên toàn bộ gen (CNA) trong cfDNA và sử dụng CNA để ước tính phần cfDNA huyết tương có nguồn gốc từ khối u. Phần khối u là tỷ lệ cfDNA đến từ các khối u và nhóm nghiên cứu phát hiện phần khối u trong cfDNA huyết tương phân biệt tiền xử lý MPNST với PN với độ chính xác 86%.
Độ đặc hiệu của xét nghiệm cũng cao ở mức 91%, nhưng độ nhạy ở mức trung bình là 75%.
3
Sự khác biệt về tỷ lệ khối u ở bệnh nhân PN và người hiến tặng khỏe mạnh không khác biệt về tỷ lệ khối u cfDNA.
Hơn nữa, cfDNA từ các khối u lấy từ bệnh nhân MPNST có sự bất ổn định về bộ gen lớn hơn đáng kể so với PNs.
Theo dõi phản ứng với điều trị,
Các nhà điều tra cũng khám phá mối quan hệ giữa phần khối u huyết tương thu được từ xét nghiệm và gánh nặng khối u được đo bằng tia phóng xạ. Trong giai đoạn nghiên cứu cụ thể này, phân tích cfDNA có thể được sử dụng theo dõi đáp ứng điều trị ở bệnh nhân MPNST với độ chính xác cao hơn các kỹ thuật hình ảnh tiêu chuẩn.
Lần lượt phân tích cfDNA nối tiếp thấy cùng 1 xét nghiệm có khả năng phát hiện không xâm lấn sự hiện diện của MRD cũng như đáp ứng điều trị. Ứng dụng của công nghệ sinh thiết lỏng này có khả năng đánh giá hình ảnh tương đương, phục vụ như 1 dấu ấn sinh học đáp ứng điều trị và MRD, và quan trọng nhất là tạo điều kiện phát hiện sớm MPNST.
Các nhà điều tra hiện đang lên kế hoạch thực hiện 1 thử nghiệm lớn hơn, với mục tiêu nâng độ chính xác của xét nghiệm lên gần 100%.
Tên bài:
Novel Test Distinguishes Benign From Malignant Lesions in NF1
Pam Harrison
September 06, 2021
Medscape.com
Link: http://www.medscape.com/viewarticle/958224
