Thử nghiệm phân biệt lành tính với tổn thương ác tính trong NF1.

Đánh giá post
Thử nghiệm phân biệt lành tính với tổn thương ác tính trong NF1.

Một xét nghiệm sinh thiết lỏng mới được chứng minh phân biệt giữa những bệnh nhân u xơ thần kinh loại 1 (NF1) có tổn thương tiền thân u xơ thần kinh dạng plexiform (PN) lành tính với những bệnh nhân có khối u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST).

Jeffrey Szymanski, MD, PhD, Trường Y Đại học Washington, St Louis, Missouri, cùng các đồng nghiệp, những kết quả này đại diện bằng chứng đầu tiên xét nghiệm sinh thiết lỏng phân biệt rõ ràng giữa khối u ác tính và khối u tiền ác tính trong 1 hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền.

Thử nghiệm tương tự cũng sẽ cho phép các bác sĩ chuyên khoa ung thư theo dõi phản ứng điều trị của bệnh nhân khi họ được điều trị MPNST và xác định xem liệu bệnh nhân có còn tồn tại bệnh tối thiểu (MRD).

Những tiến bộ này rất quan trọng trong cải thiện tỷ lệ có bệnh và tử vong đáng kể liên quan đến các khối u ác tính này ở những bệnh nhân có hội chứng khuynh hướng ung thư phổ biến này.

Có đến 15% bệnh nhân PN phát triển MPNST, có tiên lượng xấu vì khối u có thể nhanh chóng di căn. Một khi bệnh nhân phát triển MPNST, khoảng 80% tử vong trong vòng 5 năm sau khi được chẩn đoán.

Nghiên cứu do Trường Y Đại học Washington và Viện Ung thư Quốc gia phối hợp thực hiện, được báo cáo trực tuyến ngày 31/8 trên tạp chí PLOS Medicine.

Nghiên cứu liên quan đến tổng số 53 cá nhân: 16 đối chứng khỏe mạnh không có NF1, 23 bệnh nhân PN và 14 bệnh nhân MPNST. Các mẫu huyết tương được lấy từ tất cả những người tham gia và được phân tích tìm DNA không có tế bào huyết tương (cfDNA), được tách từ các tế bào vào huyết tương.

Nhóm nghiên cứu sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen siêu thấp tìm kiếm sự khác biệt về chất liệu di truyền giữa 3 nhóm. cfDNA từ những bệnh nhân có MPNST chứa 1 cấu hình phân mảnh ngắn hơn so với những bệnh nhân có PN hoặc những người hiến tặng khỏe mạnh.

Sử dụng các lần đọc trình tự từ hồ sơ phân mảnh này, các nhà điều tra sau đó định lượng sự thay đổi số lượng bản sao trên toàn bộ gen (CNA) trong cfDNA và sử dụng CNA để ước tính phần cfDNA huyết tương có nguồn gốc từ khối u. Phần khối u là tỷ lệ cfDNA đến từ các khối u và nhóm nghiên cứu phát hiện phần khối u trong cfDNA huyết tương phân biệt tiền xử lý MPNST với PN với độ chính xác 86%.

Độ đặc hiệu của xét nghiệm cũng cao ở mức 91%, nhưng độ nhạy ở mức trung bình là 75%.
3
Sự khác biệt về tỷ lệ khối u ở bệnh nhân PN và người hiến tặng khỏe mạnh không khác biệt về tỷ lệ khối u cfDNA.

Hơn nữa, cfDNA từ các khối u lấy từ bệnh nhân MPNST có sự bất ổn định về bộ gen lớn hơn đáng kể so với PNs.

Theo dõi phản ứng với điều trị,

Các nhà điều tra cũng khám phá mối quan hệ giữa phần khối u huyết tương thu được từ xét nghiệm và gánh nặng khối u được đo bằng tia phóng xạ. Trong giai đoạn nghiên cứu cụ thể này, phân tích cfDNA có thể được sử dụng theo dõi đáp ứng điều trị ở bệnh nhân MPNST với độ chính xác cao hơn các kỹ thuật hình ảnh tiêu chuẩn.

Lần lượt phân tích cfDNA nối tiếp thấy cùng 1 xét nghiệm có khả năng phát hiện không xâm lấn sự hiện diện của MRD cũng như đáp ứng điều trị. Ứng dụng của công nghệ sinh thiết lỏng này có khả năng đánh giá hình ảnh tương đương, phục vụ như 1 dấu ấn sinh học đáp ứng điều trị và MRD, và quan trọng nhất là tạo điều kiện phát hiện sớm MPNST.

Các nhà điều tra hiện đang lên kế hoạch thực hiện 1 thử nghiệm lớn hơn, với mục tiêu nâng độ chính xác của xét nghiệm lên gần 100%.

Tên bài:
Novel Test Distinguishes Benign From Malignant Lesions in NF1
Pam Harrison
September 06, 2021
Medscape.com
Link: http://www.medscape.com/viewarticle/958224

Ngày viết:
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây