Nghiên cứu liệu pháp gen có thể điều trị nhiều loại bệnh lý mắt

Nghiên cứu liệu pháp gen có thể điều trị nhiều loại bệnh lý mắt

Đến nay, chỉ có 1 liệu pháp gen được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận và hầu hết các thử nghiệm đang ở giai đoạn đầu, nhưng chúng đang thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị các bệnh do đột biến gen cụ thể cũng như các tình trạng phổ biến hơn, chẳng hạn như thoái hóa điểm vàng liên quan do tuổi (nAMD).

Số liệu từ 1 thử nghiệm sơ bộ liệu pháp gen đối với bệnh RPGR viêm võng mạc sắc tố liên quan nhiễm sắc thể X tại cuộc họp của Hội các bác sĩ chuyên khoa võng mạc Châu Âu (EURETINA) năm 2021, được tổ chức trực tuyến.

Kourous Rezaei, MD, Đại học Rush, Chicago, Illinois, mắt là mục tiêu lý tưởng liệu pháp gen vì nó tương đối dễ tiếp cận. Các bác sĩ lâm sàng có thể đưa virus có chứa gen điều trị trực tiếp đến cơ quan, hoặc đến các mô cụ thể trong mắt. Điều này cung cấp 2 lợi thế an toàn đáng kể, vì nó giảm thiểu phơi nhiễm toàn thân.

Ngoài ra, cần ít nguyên liệu hơn, giúp giảm bớt thách thức trong sản xuất. Hơn nữa, mắt ít viêm hơn hầu hết các cơ quan.

Liệu pháp gen đầu tiên được FDA chấp thuận điều trị bệnh mắt do đột biến gen là voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) trong bệnh loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 sinh học. Nó được cấp duyệt vào tháng 12/2017 và 1 số nhà nghiên cứu tại cuộc họp EURETINA báo cáo kinh nghiệm thực tế của họ kể từ đó xác nhận những thành công được thấy trong các thử nghiệm lâm sàng.

Các nhà nghiên cứu báo cáo phương pháp điều trị không phục hồi thị lực, nhưng nó cải thiện độ nhạy với ánh sáng đủ giúp bệnh nhân có thể tìm đường tốt hơn.

Nhưng liệu pháp gen vẫn còn rất nhiều thách thức. Vào tháng 5, Biogen thông báo thử nghiệm giai đoạn 3 của 1 liệu pháp gen đối với bệnh viêm võng mạc liên kết X thất bại và vào tháng 6, công ty cũng đưa đến thông báo tương tự chương trình điều trị bệnh thoái hoá màng mạch choroideremia.

Nghiên cứu mà Michaelides trình bày tại cuộc họp EURETINA chỉ ghi nhận được 10 bệnh nhân. Trong số này, 4 bệnh nhân được tiêm liều trung gian của botaretigene sparoparvovec cải thiện được độ nhạy của võng mạc. Độ nhạy võng mạc của bệnh nhân được cải thiện ở mắt được điều trị nhưng vẫn tiếp tục giảm ở mắt không được điều trị, phù hợp với quỹ đạo lịch sử tự nhiên của căn bệnh được ghi nhận.

Hầu hết bệnh nhân trong cuộc thử nghiệm đó yêu cầu điều trị trên con mắt thứ 2 của họ. Những gì họ mô tả là mắt có thể điều hướng nhiều mức độ chiếu sáng hơn 1 cách thoải mái và hiện có thể hoạt động ở mức độ ánh sáng yếu, điều mà trước đây không thể. Mắt có thể hoạt động tốt hơn khi ở ngoài trời, hạn chế hơn trong bóng tối.

Kết quả đủ đáng khích lệ khi các nhà tài trợ thử nghiệm, MeiraGTx và Janssen, chấp thuận tài trợ thử nghiệm giai đoạn 3, với mục tiêu ghi nhận lên đến 60 bệnh nhân.

Tiến sĩ David G. Birch, Tổ chức Retina của Tây Nam, Dallas, Texas, trình bày kết quả thành công tương tự trong việc điều trị bệnh viêm võng mạc do đột biến USH2A, đột biến gen lặn từ thử nghiệm Stellar. Nhà tài trợ, ProQR Therapeutics, có kế hoạch tiến hành thử nghiệm giai đoạn 3.

Trong 1 dòng nghiên cứu riêng biệt, Adverum Biotechnologies và Regenxbio đang nghiên cứu điều trị nAMD bằng cách lây nhiễm vi rút vào các tế bào trong mắt khiến chúng tạo các protein yếu tố tăng trưởng nội mô chống phân tử (VEGF). Theo cách này, bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ việc ngăn chặn căn bệnh này 1 cách nhất quán mà không cần phải tiêm thuốc trong cơ thể thường xuyên với liệu pháp kháng VEGF.

Thử nghiệm OPTIC giai đoạn 1 của Adverum phân phối véc tơ ADVM-022 thấy phương pháp điều trị được dung nạp tốt. Hơn nữa, 60% bệnh nhân không tiêm sau 1 năm. Trên cơ sở các kết quả này, công ty có gia hạn thử nghiệm.

Regenxbio báo cáo giảm 58,3% đến 81,2% tiêm kháng VEGF trong các nhóm thuần tập khác nhau trải qua điều trị bằng liệu pháp gen RGX-314 dưới võng mạc. Khả năng chịu đựng rất tốt trong thử nghiệm giai đoạn 1 / 2a này và công ty đưa đến thử nghiệm giai đoạn 3, ATMOSPHERE. Liệu pháp cũng đang khám phá quá trình phân phối trên màng mạch.

Các phương pháp tương tự có thể hoạt động trong điều trị phù hoàng điểm do tiểu đường (DME), nhưng vào tháng 4, Adverum thông báo họ không còn theo đuổi việc phát triển liệu pháp gen cho DME sau khi bệnh nhân trong thử nghiệm INFINITY của điều trị đó gặp phải các tác dụng phụ, gồm cả nhanh chóng, giảm nhãn áp khó điều trị.

Tên bài:
Gene Therapy Research Accelerates for Retinal Diseases
Laird Harrison
September 17, 2021
Medscape.com
Link: http://www.medscape.com/viewarticle/958994

Kim Chi Nguyễn Thị
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.