Spherocytosis là một bệnh lý di truyền hiếm gặp ở con người, bệnh biểu hiện bởi những bất thường của màng tế bào hồng cầu. Chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ hơn về bệnh này trong bài viết dưới đây nhé.
Spherocytosis là bệnh gì?
Spherocytosis là một loại bệnh di truyền, do đột biến gen gây ra và bệnh nhân thường có bố mẹ cũng bị bệnh hoặc là người bình thường mang gen bệnh.
Sinh lý bệnh Spherocytosis
Về mặt sinh lý bệnh, bệnh Spherocytosis có sự xuất hiện những bất bất thường ở màng hồng cầu làm làm cho chức năng hồng cầu bị suy giảm rõ rệt. kèm kèm theo đó là tình trạng các thành phần protein xương bị thiếu và giảm nhiều hơn so với bình thường.
Các protein xương thiếu hụt có thể là các dải protein 3, dải protein 4.2. Thông thường (75-90%) thiếu quang phổ. Để đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh người ta phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt spectrin. ở những người bệnh bệnh mang kiểu gen đồng hợp tử gen gây bệnh thì tỷ lệ gặp bệnh tăng cao hơn đến 50%. Chính sự thiếu hụt nhiều loại protein xương như trên sẽ gây ra nhiều sự bất thường về sự phát triển của hồng cầu như:
- Khiếm khuyết hoặc làm cho màng lipid không được hoàn chỉnh.
- Làm thay đổi cấu trúc bề mặt, giảm diện tích bề mặt của hồng cầu. Từ đó hồng cầu mất hoặc bị giảm chức năng.
- Màng hồng cầu thay đổi sẽ gián tiếp làm tăng tính thấm của màng hồng cầu. Từ đó dẫn tới tình trạng lượng natri vào tế bào tăng nhiều hơn bình thường. Lượng nước trong tế bào sẽ thoát ra khỏi tế bào, gây mất nước cho tế bào.
- Khi hồng cầu không đảm nhiệm đủ chức năng sẽ khiến cho nó cần phải sử dụng nhanh và nhiều năng lượng ATP hơn bình thường kèm với tình trạng với tăng glycolysis.
- Hồng cầu thường bị vỡ ở độ tuổi chưa trưởng thành, gây thiếu hồng cầu, tan máu và thiếu máu.
- Hồng cầu vỡ nhiều sẽ làm tăng hấp thu hồng cầu trong hệ thống đại thực bào của lá lách.
Biểu hiện của bệnh Spherocytosis?
Bệnh có thể biểu hiện nhẹ nhàng rồi tăng dần hay cũng có thể nặng nề ngay từ ban đầu. Các biểu hiện chính của bệnh có thể là:
- Bệnh vàng da: đây là dấu hiệu điển hình và hay gặp của bệnh. Bệnh nhân bị vàng da do tình trạng hồng cầu vỡ nhiều gây tan máu trầm trọng. Hồng cầu vỡ sẽ sản sinh ra bilirubin là một chất gây vàng da cho bệnh nhân. Tình trạng vàng da càng nặng thì bệnh càng nguy hiểm.
- Tái xanh: trường hợp nhẹ hơn của vàng da chính là da tái xanh thay vì vàng. Tuy nhiên cũng cần chú ý phân biệt với trường hợp da tái xanh do bệnh nhân vì shock do ngộ độc bilirubin.
- Khó thở: tùy mức độ khó thở bệnh nhân có thể thở nhanh nông hay thở chậm yếu hơn bình thường.
- Mệt mỏi: đây là hậu quả do tình trạng thiếu máu gây ra. Bệnh nhân sẽ mệt mỏi ngày càng nhiều , kèm theo có thể hoa mắt chóng mặt, đôi khi hạ huyết áp. Bệnh nhân bị bệnh Spherocytosis thường bị huyết áp thấp kéo dài.
- Từ những triệu chứng trên có thể gây ra sự ảnh hưởng tới các bộ phận khác như: gây sỏi mật, ảnh hưởng tới sinh sản, sinh dục, chậm lớn.
Chẩn đoán bệnh Spherocytosis như thế nào?
Bên cạnh việc dựa vào những triệu chứng lâm sàng của bệnh thì các bác sĩ chuyên khoa cũng sẽ có thêm một số phương pháp để chẩn đoán bệnh như:
- Kiểm tra lá lách: bệnh nhân bị bệnh này hay có lá lách to hơn so với những người bình thường.
- Các loại xét nghiệm máu.
- Phân tích chức năng gan.
- Kiểm tra thẩm thấu mong manh và hồng cầu – để chẩn đoán di truyền spherocytosis.
- Test Coombs ‘ – Phân tích antiglobulin, để kiểm tra kháng thể tế bào máu đỏ.
Biện pháp điều trị bệnh Spherocytosis
Vì đây là một bệnh đột biến gen di truyền nên cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh này. Việc điều trị chỉ nhằm cải thiện các chức năng chính và điều trị triệu chứng cho bệnh nhân. Có thể lựa chọn dùng thuốc hay can thiệp phẫu thuật như:
- Dùng thuốc để điều trị tình trạng thiếu máu và tan máu cho bệnh nhân: dùng acid folic, sắt kèm theo bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt và acid folic
- Ngoài ra, phẫu thuật cắt bỏ lá lách cũng là một cách để có thể chữa được bệnh thiếu máu. Bản chất của bệnh vẫn còn tồn tại trong trong cơ thể người bệnh nhưng khi không còn lá lách nữa thì các tế bào máu sẽ không bị phá hủy ở đó nữa, Sau khi phẫu thuật nên cho bệnh nhân dùng thêm thuốc penicillin Lifetime, để ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng xảy ra sẽ gây nguy hiểm cho người bệnh.
- Bên cạnh việc điều trị cụ thể như trên. Những người đã có chẩn đoán bệnh Spherocytosis phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên ít nhất 3 tháng 1 lần để kiểm soát các triệu chứng và nếu có biến chứng có thể can thiệp sớm. Bệnh này không thể chưa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phòng chống các triệu chứng giúp người bệnh sống tốt hơn và lâu dài hơn.
- Trên đây là một số thông tin về bệnh Spherocytosis di truyền. Hy vọng qua bài viết này các bạn sẽ hiểu hơn về căn bệnh hiếm này và có cách nhìn nhận và đối mặt tốt hơn nếu gặp phải. Bệnh không nguy hiểm nếu chúng ta biết và kiểm soát bệnh tốt ngay từ đầu.
Xem thêm:
Mạch Corrigan là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết
Hội chứng Apert: Nguyên nhân, Đặc điểm đặc trưng, Cách điều trị
