Spherocytosis là gì, Nguyên nhân gây bệnh, Biện pháp điều trị

Đánh giá post

Spherocytosis là một bệnh lý di truyền hiếm gặp ở con người, bệnh biểu hiện bởi những bất thường của màng tế bào hồng cầu. Chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ hơn về bệnh này trong bài viết dưới đây nhé.

Spherocytosis là bệnh gì?

Spherocytosis là một loại bệnh di truyền, do đột biến gen gây ra và bệnh nhân thường có bố mẹ cũng bị bệnh hoặc là người bình thường mang gen bệnh.

Sinh lý bệnh Spherocytosis

Về mặt sinh lý bệnh, bệnh Spherocytosis có sự xuất hiện những bất bất thường ở màng hồng cầu làm làm cho chức năng hồng cầu bị suy giảm rõ rệt. kèm kèm theo đó là tình trạng các thành phần protein xương bị thiếu và giảm nhiều hơn so với bình thường.

Sinh lý bệnh Spherocytosis
Sinh lý bệnh Spherocytosis

Các protein xương thiếu hụt có thể là các dải protein 3, dải protein 4.2. Thông thường (75-90%) thiếu quang phổ. Để đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh người ta phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt spectrin. ở những người bệnh bệnh mang kiểu gen đồng hợp tử gen gây bệnh thì tỷ lệ gặp bệnh tăng cao hơn đến 50%. Chính sự thiếu hụt nhiều loại protein xương như trên sẽ gây ra nhiều sự bất thường về sự phát triển của hồng cầu như:

  • Khiếm khuyết hoặc làm cho màng lipid không được hoàn chỉnh.
  • Làm thay đổi cấu trúc bề mặt, giảm diện tích bề mặt của hồng cầu. Từ đó hồng cầu mất hoặc bị giảm chức năng.
  • Màng hồng cầu thay đổi sẽ gián tiếp làm tăng tính thấm của màng hồng cầu. Từ đó dẫn tới tình trạng lượng natri vào tế bào tăng nhiều hơn bình thường. Lượng nước trong tế bào sẽ thoát ra khỏi tế bào, gây mất nước cho tế bào.
  • Khi hồng cầu không đảm nhiệm đủ chức năng sẽ khiến cho nó cần phải sử dụng nhanh và nhiều năng lượng  ATP hơn bình thường kèm với tình trạng với tăng glycolysis.
  • Hồng cầu thường bị vỡ ở độ tuổi chưa trưởng thành, gây thiếu hồng cầu, tan máu và thiếu máu.
  • Hồng cầu vỡ nhiều sẽ làm tăng hấp thu hồng cầu trong hệ thống đại thực bào của lá lách.

Biểu hiện của bệnh Spherocytosis?

Bệnh có thể biểu hiện nhẹ nhàng rồi tăng dần hay cũng có thể nặng nề ngay từ ban đầu. Các biểu hiện chính của bệnh có thể là:

  • Bệnh vàng da: đây là dấu hiệu điển hình và hay gặp của bệnh. Bệnh nhân bị vàng da do tình trạng hồng cầu vỡ nhiều gây tan máu trầm trọng. Hồng cầu vỡ sẽ sản sinh ra bilirubin là một chất gây vàng da cho bệnh nhân. Tình trạng vàng da càng nặng thì bệnh càng nguy hiểm.
  • Tái xanh: trường hợp nhẹ hơn của vàng da chính là da tái xanh thay vì vàng. Tuy nhiên cũng cần chú ý phân biệt với trường hợp da tái xanh do bệnh nhân vì shock do ngộ độc bilirubin.
  • Khó thở: tùy mức độ khó thở bệnh nhân có thể thở nhanh nông hay thở chậm yếu hơn bình thường.
  • Mệt mỏi: đây là hậu quả do tình trạng thiếu máu gây ra. Bệnh nhân sẽ mệt mỏi ngày càng nhiều , kèm theo có thể hoa mắt chóng mặt, đôi khi hạ huyết áp. Bệnh nhân bị bệnh Spherocytosis thường bị huyết áp thấp kéo dài.
  • Từ những triệu chứng trên có thể gây ra sự ảnh hưởng tới các bộ phận khác như: gây sỏi mật, ảnh hưởng tới sinh sản, sinh dục, chậm lớn.

Chẩn đoán bệnh Spherocytosis như thế nào?

Bên cạnh việc dựa vào những triệu chứng lâm sàng của bệnh thì các bác sĩ chuyên khoa cũng sẽ có thêm một số phương pháp để chẩn đoán bệnh như:

Chẩn đoán bệnh Spherocytosis
Chẩn đoán bệnh Spherocytosis
  • Kiểm tra lá lách: bệnh nhân bị bệnh này hay có lá lách to hơn so với những người bình thường.
  • Các loại xét nghiệm máu.
  • Phân tích chức năng gan.
  • Kiểm tra thẩm thấu mong manh và hồng cầu – để chẩn đoán di truyền spherocytosis.
  • Test Coombs ‘ – Phân tích antiglobulin, để kiểm tra kháng thể tế bào máu đỏ.

Biện pháp điều trị bệnh Spherocytosis

Vì đây là một bệnh đột biến gen di truyền nên cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh này. Việc điều trị chỉ nhằm cải thiện các chức năng chính và điều trị triệu chứng cho bệnh nhân. Có thể lựa chọn dùng thuốc hay can thiệp phẫu thuật như:

  • Dùng thuốc để điều trị tình trạng thiếu máu và tan máu cho bệnh nhân: dùng acid folic, sắt kèm theo bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt và acid folic
  • Ngoài ra, phẫu thuật cắt bỏ lá lách cũng là một cách để có thể chữa được bệnh thiếu máu. Bản chất của bệnh vẫn còn tồn tại trong trong cơ thể người bệnh nhưng khi không còn lá lách nữa thì các tế bào máu sẽ không bị phá hủy ở đó nữa, Sau khi phẫu thuật nên cho bệnh nhân dùng thêm thuốc penicillin Lifetime, để ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng xảy ra sẽ gây nguy hiểm cho người bệnh.
  • Bên cạnh việc điều trị cụ thể như trên. Những người đã có chẩn đoán bệnh Spherocytosis phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên ít nhất 3 tháng 1 lần để kiểm soát các triệu chứng và nếu có biến chứng có thể can thiệp sớm. Bệnh này không thể chưa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phòng chống các triệu chứng giúp người bệnh sống tốt hơn và lâu dài hơn.
  • Trên đây là một số thông tin về bệnh Spherocytosis di truyền. Hy vọng qua bài viết này các bạn sẽ hiểu hơn về căn bệnh hiếm này và có cách nhìn nhận và đối mặt tốt hơn nếu gặp phải. Bệnh không nguy hiểm nếu chúng ta biết và kiểm soát bệnh tốt ngay từ đầu.

Xem thêm:

Mạch Corrigan là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết

Hội chứng Apert: Nguyên nhân, Đặc điểm đặc trưng, Cách điều trị

Ngày viết:
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây