Hội chứng Apert là gì?
Hội chứng Apert còn được gọi với tên Bệnh xương cứng sớm cục bộ là một dạng bệnh lý hiếm gặp, đây là một chứng rối loạn di truyền bẩm sinh được đặc trưng bởi các dị dạng của hộp sọ, mặt, bàn tay và bàn chân.
Cứ khoảng 70.000 đứa trẻ sinh ra trên thế giới thì có 1 trẻ được phát hiện mắc hội chứng Apert bẩm sinh.
Đặc điểm đặc trưng của người mắc hội chứng Apert
Trẻ sơ sinh sau khi lọt lòng đã mang các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Apert:
Dị dạng đầu và mặt: Xương hộp sọ đóng sớm hơn bình thường đã ngăn hộp sọ phát triển thêm về kích thước và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.
- Trẻ có tình trạng hẹp sọ: hộp sọ ngắn lại, rộng sang 2 bên, đỉnh đầu cao.
- Tai: Một số người mắc hội chứng Apert bị mất thính lực hoặc nhiễm trùng tai tái phát, viêm xoang tái đi tái lại do cấu trúc tai bị dị dạng.
- Mặt: tầng giữa mặt thường lõm xuống (dạng trũng), mũi khoằm, trán nhăn nheo, hàm trên và hàm dưới không khớp nhau gây sứt môi, hở vòm miệng.
- Vấn đề về răng miệng: Hàm kém phát triển dẫn đến các bất thường trong sự phát triển răng (mất răng, men răng không đều hay các răng mọc chen chúc nhau trong khoang miệng).
- Mắt: khoảng cách giữa 2 mắt lớn, mắt hơi lồi, hốc mắt nông mí mắt đổ, sụp. Mắt không nhìn vào cùng hướng (lác).
Sự phát triển bất thường của các cấu trúc ở mặt và đầu cũng có thể gây tắc nghẽn một phần đường thở và dẫn đến khó thở và các bệnh lý đường hô hấp trên. Một vài trường hợp trẻ ngưng thở khi ngủ.
Chậm phát triển trí tuệ: Khả năng nhận thức ở những người mắc hội chứng Apert từ bình thường đến khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình.
Dị dàng bàn tay, bàn chân: Ngoài ra, một số ngón tay và ngón chân khác nhau được hợp nhất với nhau (đồng bộ). Các xương ngón tay/ ngón chân và các khớp bàn ngón dính chùm với nhau và hình thành một màng dính giữa các ngón. Bàn tay có xu hướng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn bàn chân.
Thông thường thì, có khoảng 3 ngón trên mỗi bàn tay và bàn chân dính lại với nhau. Nghiêm trọng nhất là, tất cả các ngón tay và ngón chân đều dính liền. Tỉ lệ rất nhỏ xảy ra trường hợp người bị hội chứng Apert có nhiều hơn 5 ngón tay hoặc 5 ngón chân trên 1 bàn (polydactyly). Một số người mắc hội chứng Apert có bất thường ở xương khuỷu tay hoặc vai. Những bất thường trong cấu trúc tay và chân đã làm hạn chế chuyển động và ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động hàng ngày. Những bất thường này có thể xảy ra ở cả hai bên của cơ thể, nhưng cũng có thể chỉ ảnh hưởng một bên tay hoặc chân.
Dị dạng ở tim, các cơ quan thuộc hệ thống tiêu hóa, hoặc gặp các vấn đề liên quan đến hệ thống tiết niệu: Chỉ gặp ở một vài trẻ.
Các dấu hiệu khác của hội chứng Apert có thể bao gồm đổ mồ hôi nhiều bất thường (hyperhidrosis), da dầu bị mụn trứng cá nghiêm trọng hoặc khuyết lông mày.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert ở thai nhi
Hội chứng Apert xuất hiện có thể do một rối loạn ưu thế của nhiễm sắc thể thường. Cụ thể là một đột biến trên nhiễm sắc thể. Tỉ lệ xảy ra đột biến này là như nhau ở cả nam và nữ. Đột biến xảy ra có thể tự phát do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài hoặc được di truyền từ gia đình. Con của bố hoặc mẹ mắc hội chứng Apert có 50% khả năng nhận đột biến và phát triển thành bệnh này.
Cụ thể, một khiếm khuyết trên gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi số 2 nằm trên nhiễm sắc thể số 10. Đột biến đã thay thế nucleotit C thành G ở vị trí 755 trong gen FGFR2 , axit amin Serine (vai trò giúp hình thành photpholipit và axit glyxeric) biến mất, thay thế nó là axit amin Tryptophan (giúp mã hóa nhiều loại axit amin khác) trong cấu trúc protein.
Sự liên quan đến sự biểu hiện của gen FGFR2 với gen KGFR- thụ thể yếu tố tăng trưởng tế bào sừng là nguyên nhân dẫn đến xương hộp sọ đóng sớm hơn các trẻ bình thường khác.
Chẩn đoán hội chứng Apert
Chẩn đoán thường dựa trên các đặc điểm đặc trưng biểu hiện khá rõ ràng ở trẻ.
- Bác sĩ có thể chỉ định cho trẻ thực hiện thêm một vài xét nghiệm hỗ trợ như chụp X-quang sọ hoặc chụp CT đầu để xác định mức độ dị tật của trẻ.
- Xét nghiệm di truyền phân tử cũng có giá trị trong chẩn đoán.
Phương pháp điều trị Hội chứng Apert
Trẻ mắc hội chứng Apert có các dị tật ở đầu và mặt gây ra các vấn đề về phát âm, thị giác, thính giác hay các bệnh lý hô hấp ảnh hưởng đến tính mạng. Các dị tật ở tay và chân khiến trẻ khó khăn trong di chuyển và sinh hoạt hằng ngày.
Chưa kể đến những ảnh hưởng đến tâm lý nặng nề, trẻ có bị trầm cảm, mất niềm tin vào cuộc sống. Phẫu thuật sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị duy nhất hiện nay giúp trẻ cải thiện chức năng của các cơ quan cũng như vấn đề thẩm mỹ, giúp trẻ có cuộc sống tốt đẹp hơn.
Thời điểm tốt nhất để mở các đường khớp sọ dính vào nhau là khoảng từ ba đến sáu tháng tuổi; muộn nhất là 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm thì tỷ lệ thành công cũng cao hơn, giúp não trẻ có đủ không gian để phát triển trí tuệ bình thường.
Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sĩ ngoại thần kinh sẽ phối hợp với nhau để điều chỉnh phần xương trán bị biến dạng và tái định vị các xương khác sẽ.
Các bác sĩ phẫu thuật tạo hình, răng miệng và răng hàm mặt sẽ phối hợp với nhau trong phẫu thuật thẩm mỹ mặt khi trẻ lớn hơn, khoảng từ 4 đến 12 năm tuổi giúp cấu trúc mặt bằng phẳng hơn, giúp hàm trên và hàm dưới khớp được với nhau, từ đó răng sẽ mọc đúng vị trí và đều hơn. Có thể thực hiện đồng thời phẫu thuật loại bỏ một nêm của xương trong hộp sọ giữa hai mắt, giúp rút ngắn khoảng cách giữa 2 mắt.
Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho dị tật bàn tay/ bàn chân trong hội chứng Apert do có sự khác biệt và mức độ nghiêm trọng trong biểu hiện lâm sàng ở những bệnh nhân khác nhau.
Do đó, mỗi bệnh nhân nên được tiếp cận và điều trị riêng, nhằm mục đích cân bằng đầy đủ giữa chức năng bàn tay và thẩm mỹ. Phẫu thuật tách ngón thường được thực hiện trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và cử động tốt hơn. Có thể sẽ phải thực hiện nhiều hơn 1 ca phẫu thuật tách ngón thì mới có được hình dạng về cấu trúc và thực hiện được chức năng như ở người bình thường.
Xem thêm:
Đột quỵ não là gì? Nguyên nhân, Dấu hiệu báo trước cơn đột quỵ não
Bệnh xơ vữa động mạch: Nguyên nhân, Cách điều trị và Phòng ngừa
