Hội chứng Seckel là một hội chứng bệnh lý rất hiếm gặp hiện nay. Chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu về hội chứng này trong bài viết dưới đây nhé.
Giới thiệu về Hội chứng Seckel
Hội chứng Seckel là một bệnh lý dị tật bẩm sinh do nguyên nhân là rối loạn di truyền gây nên. Tỷ lệ gặp của hội chứng này rất thấp. Cho tới nay trên thế giới chỉ có khoảng hơn 100 trường hợp mắc hội chứng này.
Hội chứng sudeck là tổ hợp đột biến trên 3 gen khác nhau. Đột biến đồng đều và không hồi phục.
Vì Hội chứng Seckel được hình thành do bất thường về các yếu tố mang tính di truyền nên việc điều trị thường không mang lại nhiều kết quả tích cực. Người bệnh phải sống chung với những dị đang và khuyết tật ngay từ khi sinh ra cho tới cuối đời.
Trẻ sinh ra mắc Hội chứng Seckel thường mang cấu trúc gen lặn (vì đây là một đột biến gen đồng hợp lặn). Cặp bố mẹ thường có quan hệ huyết thống gần và phải trong trường hợp cả bố và mẹ có chứa gen bệnh thì mới có nguy cơ sinh ra con bị Hội chứng Seckel. Nhiều trường hợp trẻ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện của hội chứng này.
Để hạn chế trẻ sinh ra có nguy cơ mắc phải Hội chứng Seckel thì việc quan trọng nhất chính là nghiêm cấm và không để xảy ra tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Trong quá trình đẩy lùi căn bệnh này thì việc giáo dục hiểu biết của bệnh nhân, đặc biệt là những người đồng bào dân tộc thiểu số là vô cùng quan trọng
Triệu chứng của Hội chứng Seckel?
Những trường hợp mắc Hội chứng Seckel thường có biểu hiện rất sớm từ khi còn là một bào thai. Khi còn phát triển trong tử cung, thai phát triển chậm nên thường thiếu cân, suy dinh dưỡng vào thai. Các cơ quan bộ phận cũng phát triển chậm hơn, thậm chí phát triển không toàn diện dẫn tới nhiều dị tật bẩm sinh.
Sau khi sinh, những bệnh nhân seckel có những bất thường về cả hình dạng và tâm thần như: đầu rất nhỏ, mũi nhọn và khoằm như một chim, mặt nhỏ hẹp, xương hàm kém phát triển, hai mắt tròn to, tai bị biến đổi hình dạng. Các xương như xương đốt bàn tay, xương hông,… cũng bị dị dạng gây hẹp và méo, cong bất thường. Trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ dẫn tới thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về ngôn ngữ gây chậm nói hoặc không biết nói. các hoạt động thể chất của bệnh nhân cũng bị hạn chế rất nhiều.
Ngoài ra tùy từng trường hợp có thể sẽ có thêm những bất thường khác. Nhiều bệnh nhân còn có thể có những rối loạn về máu.
Chẩn đoán Hội chứng Seckel như thế nào?
Với công nghệ và các thiết bị tiên tiến như hiện nay thì việc chẩn đoán hội chứng bệnh hiếm không còn quá khó khăn như trước kia. Nhưng vì đây là một hội chứng bệnh đặc trưng về sự biến dạng hình thể bề ngoài nên nhiều khi chỉ cần dựa vào các triệu chứng bất thường của bệnh nhân cũng có thể chẩn đoán được bệnh. Tuy nhiên để chắc chắn hơn và loại trừ các nguyên nhân khác có thể cho chỉ định các chẩn đoán hình ảnh ( chụp phim x quang, cắt lớp vi tính, MRI,…) và làm các xét nghiệm phân tích kiểu gen, nhiễm sắc thể cho bệnh nhân.
Tuy nhiên để chắc chắn 100% thì hiện nay vẫn chưa có căn cứ đặc hiệu của Hội chứng Seckel.
Hội chứng Seckel sống được bao lâu?
Bệnh nhân bị Hội chứng Secker hệ miễn dịch không khỏe mạnh, dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng. Một ví dụ là cậu bé K’rể ở Việt Nam chỉ sống được 13 năm và mất do bị nhiễm trùng huyết và tình trạng viêm não.
Phương pháp điều trị Hội chứng Seckel?
Cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng này. Để đảm bảo và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân thì có các biện pháp điều trị triệu chứng để giảm thiểu bất tiện và khó chịu cho bệnh nhân.
Với những bệnh nhân có rối loạn về máu thì có những loại thuốc đặc hiệu để điều trị triệu chứng cho bệnh nhân như: truyền máu nếu thiếu máu nặng, dùng các thuốc điều trị rối loạn đông máu nếu có bất thường về đông cầm máu.
Đa số các trường hợp của Hội chứng Seckel thì chủ yếu bệnh nhân chậm phát triển nên thân hình bé nhỏ, không có quá nhiều sự biến dạng về cơ thể. Những trường hợp có biến dạng nhiều về xương có thể can thiệp những phẫu thuật chỉnh hình để đảm bảo các chứng năng sống cho bệnh nhân.
Đối với những bệnh nhân có chậm phát triển về trí tuệ và tâm thần thì nên có các phương pháp điều trị và phục hồi chức năng phù hợp.
Bên cạnh việc điều trị cho bệnh nhân thì việc giáo dục cộng đồng để bệnh nhân có thể dễ dàng hòa nhập cộng đồng cũng rất quan trọng. Vì vậy nên cần có những buổi truyền thông ở những nơi có bệnh nhân mắc Hội chứng Seckel để tạo môi trường sống thích hợp cho bệnh nhân.
Trên đây là một số thông tin về Hội chứng Seckel. Khi có những phát hiện bất thường nào liên quan thì các bạn nên tới cơ sở y tế để được kiểm tra và phát hiện sớm.
Xem thêm:
Hội chứng Treacher Collins là gì, Nguyên nhân, Phương pháp điều trị
Hội chứng cổ vai cánh tay: Triệu chứng, Cách điều trị và Phòng ngừa
