Hội chứng Seckel: Nguyên nhân, Triệu chứng, Sống được bao lâu?

Đánh giá post
Hội chứng Seckel
Hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một hội chứng bệnh lý rất hiếm gặp hiện nay. Chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu về hội chứng này trong bài viết dưới đây nhé.

Giới thiệu về Hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một bệnh lý dị tật bẩm sinh do nguyên nhân là rối loạn di truyền gây nên. Tỷ lệ gặp của hội chứng này rất thấp. Cho tới nay trên thế giới chỉ có khoảng hơn 100 trường hợp mắc hội chứng này.

Hội chứng sudeck là tổ hợp đột biến trên 3 gen khác nhau. Đột biến đồng đều và không hồi phục.

Vì Hội chứng Seckel được hình thành do bất thường về các yếu tố mang tính di truyền nên việc điều trị thường không mang lại nhiều kết quả tích cực. Người bệnh phải sống chung với những dị đang và khuyết tật ngay từ khi sinh ra cho tới cuối đời.

Trẻ sinh ra mắc Hội chứng Seckel thường mang cấu trúc gen lặn (vì đây là một đột biến gen đồng hợp lặn). Cặp bố mẹ thường có quan hệ huyết thống gần và phải trong trường hợp cả bố và mẹ có chứa gen bệnh thì mới có nguy cơ sinh ra con bị Hội chứng Seckel. Nhiều trường hợp trẻ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện của hội chứng này.

Để hạn chế trẻ sinh ra có nguy cơ mắc phải Hội chứng Seckel thì việc quan trọng nhất chính là nghiêm cấm và không để xảy ra tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Trong quá trình đẩy lùi căn bệnh này thì việc giáo dục hiểu biết của bệnh nhân, đặc biệt là những người đồng bào dân tộc thiểu số là vô cùng quan trọng

Triệu chứng của Hội chứng Seckel?

Những trường hợp mắc Hội chứng Seckel thường có biểu hiện rất sớm từ khi còn là một bào thai. Khi còn phát triển trong tử cung, thai phát triển chậm nên thường thiếu cân, suy dinh dưỡng vào thai. Các cơ quan bộ phận cũng phát triển chậm hơn, thậm chí phát triển không toàn diện dẫn tới nhiều dị tật bẩm sinh.

Biểu hiện của Hội chứng Seckel
Biểu hiện của Hội chứng Seckel

Sau khi sinh, những bệnh nhân seckel có những bất thường về cả hình dạng và tâm thần như: đầu rất nhỏ, mũi nhọn và khoằm như một chim, mặt nhỏ hẹp, xương hàm kém phát triển, hai mắt tròn to, tai bị biến đổi hình dạng. Các xương như xương đốt bàn tay, xương hông,… cũng bị dị dạng gây hẹp và méo, cong bất thường. Trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ dẫn tới thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về ngôn ngữ gây chậm nói hoặc không biết nói. các hoạt động thể chất của bệnh nhân cũng bị hạn chế rất nhiều.

Ngoài ra tùy từng trường hợp có thể sẽ có thêm những bất thường khác. Nhiều bệnh nhân còn có thể có những rối loạn về máu.

Chẩn đoán Hội chứng Seckel như thế nào?

Với công nghệ và các thiết bị tiên tiến như hiện nay thì việc chẩn đoán hội chứng bệnh hiếm không còn quá khó khăn như trước kia. Nhưng vì đây là một hội chứng bệnh đặc trưng về sự biến dạng hình thể bề ngoài nên nhiều khi chỉ cần dựa vào các triệu chứng bất thường của bệnh nhân cũng có thể chẩn đoán được bệnh. Tuy nhiên để chắc chắn hơn và loại trừ các nguyên nhân khác có thể cho chỉ định các chẩn đoán hình ảnh ( chụp phim x quang, cắt lớp vi tính, MRI,…) và làm các xét nghiệm phân tích kiểu gen, nhiễm sắc thể cho bệnh nhân.

Tuy nhiên để chắc chắn 100% thì hiện nay vẫn chưa có căn cứ đặc hiệu của Hội chứng Seckel.

Hội chứng Seckel sống được bao lâu?

Bệnh nhân bị Hội chứng Secker hệ miễn dịch không khỏe mạnh, dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng. Một ví dụ là cậu bé K’rể ở Việt Nam chỉ sống được 13 năm và mất do bị nhiễm trùng huyết và tình trạng viêm não.

Phương pháp điều trị Hội chứng Seckel?

Cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng này. Để đảm bảo và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân thì có các biện pháp điều trị triệu chứng để giảm thiểu bất tiện và khó chịu cho bệnh nhân.

Phương pháp điều trị Hội chứng Seckel
Phương pháp điều trị Hội chứng Seckel

Với những bệnh nhân có rối loạn về máu thì có những loại thuốc đặc hiệu để điều trị triệu chứng cho bệnh nhân như: truyền máu nếu thiếu máu nặng, dùng các thuốc điều trị rối loạn đông máu nếu có bất thường về đông cầm máu.

Đa số các trường hợp của Hội chứng Seckel thì chủ yếu bệnh nhân chậm phát triển nên thân hình bé nhỏ, không có quá nhiều sự biến dạng về cơ thể. Những trường hợp có biến dạng nhiều về xương có thể can thiệp những phẫu thuật chỉnh hình để đảm bảo các chứng năng sống cho bệnh nhân.

Đối với những bệnh nhân có chậm phát triển về trí tuệ và tâm thần thì nên có các phương pháp điều trị và phục hồi chức năng phù hợp.

Bên cạnh việc điều trị cho bệnh nhân thì việc giáo dục cộng đồng để bệnh nhân có thể dễ dàng hòa nhập cộng đồng cũng rất quan trọng. Vì vậy nên cần có những buổi truyền thông ở những nơi có bệnh nhân mắc Hội chứng Seckel để tạo môi trường sống thích hợp cho bệnh nhân.

Trên đây là một số thông tin về Hội chứng Seckel. Khi có những phát hiện bất thường nào liên quan thì các bạn nên tới cơ sở y tế để được kiểm tra và phát hiện sớm.

Xem thêm:

Hội chứng Treacher Collins là gì, Nguyên nhân, Phương pháp điều trị

Hội chứng cổ vai cánh tay: Triệu chứng, Cách điều trị và Phòng ngừa

Ngày viết:
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây