Hội chứng Treacher Collins là gì, Nguyên nhân, Phương pháp điều trị

Đánh giá post
Hội chứng Treacher Collins
Hội chứng Treacher Collins

Trải qua hàng thập kỷ thì vấn đề dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch,khiếm thính ,.. vẫn là vấn đề rất lo ngại đối với ngành y học .Một trong những nguyên nhân mà người ta ít khi biết đến chính là hội chứng Treacher Collins. Nội dung bài viết dưới đây sẽ cho chúng ta biết được về Hội chứng Treacher Collins một cách tổng quát nhất

Hội chứng Treacher Collins là gì?

Nó là một hội chứng gây ra những dị tật về xương và mô trên khuôn mặt người dẫn đến sự thiếu hoàn hảo về hình dạng bên ngoài chẳng hạn như hở hàm ếch, khiếm thính, mất thị lực,… Chúng được biết đến với nhiều cách gọi khác nhau như loạn sản xương hàm dưới, hội chứng Franceschetti-Zwahlen-Klein hay hội chứng Treacher Collins-Franceschetti,..Nó có thể để lại các biến chứng nhẹ hoặc nặng nề trên từng trường hợp khác nhau.

Ước tính khi 50000 trẻ đẻ ra sống sẽ có 1 trẻ bị mắc hội chứng này

Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins?

Hội chứng này gây ra do một trong 3 gen này bị đột biến đó là gen TCOF1,POLR1C,POLR1D

Trong đó gen RTF1 được coi là gen hay bị đột biến dẫn đến hội chứng này nhất (chiếm đến 90-95% tổng số ca mắc).

Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins
Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins

Người ta thấy rằng trong quá trình mang thai của người mẹ các gen trên vì 1 nguyên nhân nào đó đã bị đột biến dẫn đến sự phát triển không hoàn thiện về hình dạng khuôn mặt của thai nhi.

Theo nghiên cứu thấy thì ở 40% những người mắc hội chứng Treacher Collins thì cha hoặc mẹ của họ mang các gen bị đột biến .Trong trường hợp này người mắc là bị di truyền .Còn ở 60% còn lại người ta không thấy được hiện tượng di truyền  này và được đặt 1 giả thuyết là do một hiện tượng đột biến mới xảy ra trên thai nhi.

Do đó khi một gia đình có cha mẹ mang gen đột biến này nên được khám sàng lọc trước sinh để hạn chế được nguy cơ mắc một cách tốt nhất.

Triệu chứng của hội chứng Treacher Collins?

Những trường hợp bệnh nhân khác nhau thì các triệu chứng gặp phải cũng khác nhau . Có những trẻ biểu hiện ra bên ngoài cực kỳ nhẹ khó mà phát hiện được. Ngược lại có những trẻ được phát hiện với các biểu hiện vô cùng nặng gây dị tật khắp các bộ phận trên khuôn mặt thậm chí còn có thể gây biến chứng tử vong.

Hội chứng Treacher Collins là hội chứng gây nên các dị dạng về xương và mô trên khuôn mặt nên nó có thể gặp ở các bộ phận như miệng ,mắt,tai,cằm ,…. với các triệu chứng như sau:

  • Phần xương mặt của hộp sọ kém phát triển dẫn đến gò má có kích thước nhỏ hơn bình thường, khuôn mặt phẳng, lõm vào.
  • Dị dạng miệng: sứt môi ,hở hàm ếch ,hàm trên,hàm dưới và cằm nhỏ hơn bình thường, số lượng răng ít hơn.
  • Dị dạng mắt: mắt sụp xuống ,xếch xuống, mí mắt nhấp nhô,lông mi thưa mỏng,rối loạn thị giác thậm chí là mất thị giác.
  • Dị dạng tai: không có tai,dái tai,tai xoay bất thường, rối loạn về thính giác, điếc.
  • Các bất thường về hô hấp dẫn đến các triệu chứng khó thở ,thậm chí tắc đường thở dẫn đến tử vong.
  • Ngoài ra trẻ có thể gặp các triệu chứng toàn thân như mệt mỏi, chán ăn, mất ngủ, quấy khóc.

Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins

Để chẩn đoán bất kì một bệnh gì người ta thường phải dựa vào cả triệu chứng lâm sàng và cả những xét nghiệm đặc hiệu khác.

Đối với hội chứng này người ta dựa vào triệu chứng bệnh đã mắc phải ,các xét nghiệm di truyền và một số các xét nghiệm khác  tuy nhiên vẫn là việc dựa vào các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải là quan trọng nhất vì các xét nghiệm đối với trẻ là không quá cần thiết và nó cũng ảnh hưởng một phần đến sức khoẻ.

Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins
Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm xem cơ thể trẻ có các gen bị đột biến không đặc biệt là 3 gen nói trên gây hội chứng Treacher Collins .mặc dù là thế nhưng người ta cho rằng việc xét nghiệm di truyền thích hợp với việc thực hiện trong kế hoạch hoá gia đình hơn là việc dựa vào đó để chẩn đoán hội chứng này.

Cắt lớp vi tính (CT) cho ta thấy được nhưng bất thường về sự phát triển của xương hàm mặt tuy nhiên phương pháp này không được khuyến khích sử dụng trên trẻ vì bản thân phương pháp này có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ của chúng.

Do đó việc theo dõi các triệu chứng bất thường của trẻ là một vấn đề quan trọng.

Phương pháp điều trị hội chứng Treacher Collins?

Từ những nội dung trên ta đã biết được các nội dung và các vấn đề liên quan đến hội chứng này.

Khi có những triệu chứng trên thì nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế có đầy đủ thiết bị và chuyên môn để có thể chẩn đoán sớm và điều trị tốt nhất.

Phương pháp phẫu thuật được đặt ra để điều trị hội chứng Treacher Collins bao gồm phẫu thuật chỉnh hình và phục hồi chức năng tùy trường hợp cụ thể mà ta sẽ thực hiện cách tiến hành và phương pháp gì. Hiện nay với nhiều phương pháp thuật hiện đại, người ta có thể thực hiện phẫu thuật để cải thiện các triệu chứng ảnh hưởng nhiều đến chức năng sống của bệnh nhân như phẫu thuật chữa sứt môi hở hàm ếch, tạo hình hàm mặt, tạo góc mắt.

Trên đây là một số thông tin về hội chứng Treacher Collins. Hy vọng qua bài viết này mọi người sẽ hiểu hơn về bệnh này.

Xem thêm:

Hội chứng cổ vai cánh tay: Triệu chứng, Cách điều trị và Phòng ngừa

Bệnh viêm tắc tĩnh mạch chi dưới: Triệu chứng, Phác đồ điều trị

Ngày viết:
Lời nói đầu, Thân gửi các bạn độc giả của bs Chi. Mình muốn tâm sự một chút suy tư của một bác sĩ nghèo nhưng lại mang trong mình một nỗi lòng đau đáu của một người mẹ, một người phụ nữ lương thiện, muốn giúp đỡ những người khó khăn hơn mình. Cách đây hơn 3 năm, trước khi đại dịch covid xảy ra. Mình có lập 1 trang fb với tên Dr. Nguyễn Thị Kim Chi. Trang chuyên dịch những bài viết hay về thông tin y học trên Medscape, một tờ báo uy tín. Những bài viết là những tiến bộ khoa học nhân loại được chuyển thể từ tiếng Anh sang tiếng Việt. Với mục đích đem thông tin y học mới nhất, đem những thành tựu y học tiên tiến nhất tiếp cận với những bệnh nhân, người mà cũng đang khao khát tìm đến những hy vọng tiến bộ y học trên con đường chạy chữa bệnh của bản thân, người thân, gia đình mình. Với mục đích đó, mình thực hiện cũng được hơn 3 năm. Trộm vía, được sự ủng hộ giúp đỡ của bạn đọc, may mắn công việc đó cũng vẫn trôi chảy. Với việc đem thông tin y học chuyển tải qua tiếng Việt, mình cũng được rất nhiều bạn đọc tìm hiểu, đặt những câu hỏi về tình trạng bệnh, cách chữa trị của người thân, con cái, hay những phương pháp tiên tiến nhất. Cảm ơn tình cảm của bạn đọc đã ủng hộ bs cũng như trang fb Dr.Nguyễn Thị Kim Chi. Nay trang fb được đổi tên thành Fb Nguyễn Thị Kim Chi. Xuất phát từ việc khao khát muốn làm thiện nguyện, mình đã mạnh dạnh lập nên trang fb này. Với mục đích kêu gọi từ thiện từ những bạn đọc gần xa. Một miếng khi đói bằng một gói khi no. Trao đi là còn mãi! Mình mong muốn làm từ thiện thì từ rất lâu rùi. Mình cũng đi tìm hiểu rất nhiều hội nhóm với mong muốn có thể hành động, hoặc làm bất kì những việc gì đó, dù là nhỏ nhất có thể giúp đỡ được người khó khăn hơn mình. Chính vì khao khát mong muốn trao đi những tình cảm tốt đẹp, vượt qua cái ngại ngần của bản thân, và ước mơ thiện nguyện thành sự thật nên mình, bs Chi lập trang fb Thiện nguyện - Charity. Trang này sẽ là lưu giữ những thông tin vs những tấm lòng thiện nguyện của bạn đọc trang bs Chi. Hãy chung tay giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn. Dù là nhỏ nhất cũng rất đáng trân trọng. Mình xin đóng góp quỹ của trang Thiện nguyện - Charity trước 1000k. Số tiền này tuy nhỏ, nhưng mong muốn trang sẽ giúp đỡ được nhiều người khó khăn hơn. Bạn đừng ngần ngại trao đi, dù là 20k hay 50k. Nếu bạn thấy thoả đáng thì điều đó đã là thiện nguyện rùi. Hãy để mình giúp bạn 1 phần nhỏ trên con đường thiện nguyện, để chúng ta có chung bạn thiện thành. Nếu bạn đọc bài, thấy bài hay xin like vs chia sẻ miễn phí. Nếu bạn muốn làm từ thiện, hãy chuyển tấm lòng của bạn tới số tài khoản của bs Chi. Mình sẽ giúp bạn gửi tới những người có hoàn cảnh khó khăn vs tấm lòng chân thành nhất. Tài khoản mang tên Nguyễn Thị Kim Chi Số tài khoản: 26702461 Ngân hàng: Vp bank (Vì Việt Nam thịnh vượng) Chuyển khoản ghi: TC tên người chuyển khoản Số tiền được cộng vào đủ từ 1000k-5000k sẽ được trao đến các địa chỉ công khai. Đến đây mình, bs Chi xin cảm ơn bạn đọc đã đồng hành cùng mình trong thời gian qua vs trong thời gian tới. Chúc các bạn đọc sức khoẻ, hạnh phúc, thành đạt.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây