Trải qua hàng thập kỷ thì vấn đề dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch,khiếm thính ,.. vẫn là vấn đề rất lo ngại đối với ngành y học .Một trong những nguyên nhân mà người ta ít khi biết đến chính là hội chứng Treacher Collins. Nội dung bài viết dưới đây sẽ cho chúng ta biết được về Hội chứng Treacher Collins một cách tổng quát nhất
Hội chứng Treacher Collins là gì?
Nó là một hội chứng gây ra những dị tật về xương và mô trên khuôn mặt người dẫn đến sự thiếu hoàn hảo về hình dạng bên ngoài chẳng hạn như hở hàm ếch, khiếm thính, mất thị lực,… Chúng được biết đến với nhiều cách gọi khác nhau như loạn sản xương hàm dưới, hội chứng Franceschetti-Zwahlen-Klein hay hội chứng Treacher Collins-Franceschetti,..Nó có thể để lại các biến chứng nhẹ hoặc nặng nề trên từng trường hợp khác nhau.
Ước tính khi 50000 trẻ đẻ ra sống sẽ có 1 trẻ bị mắc hội chứng này
Nguyên nhân gây ra hội chứng Treacher Collins?
Hội chứng này gây ra do một trong 3 gen này bị đột biến đó là gen TCOF1,POLR1C,POLR1D
Trong đó gen RTF1 được coi là gen hay bị đột biến dẫn đến hội chứng này nhất (chiếm đến 90-95% tổng số ca mắc).
Người ta thấy rằng trong quá trình mang thai của người mẹ các gen trên vì 1 nguyên nhân nào đó đã bị đột biến dẫn đến sự phát triển không hoàn thiện về hình dạng khuôn mặt của thai nhi.
Theo nghiên cứu thấy thì ở 40% những người mắc hội chứng Treacher Collins thì cha hoặc mẹ của họ mang các gen bị đột biến .Trong trường hợp này người mắc là bị di truyền .Còn ở 60% còn lại người ta không thấy được hiện tượng di truyền này và được đặt 1 giả thuyết là do một hiện tượng đột biến mới xảy ra trên thai nhi.
Do đó khi một gia đình có cha mẹ mang gen đột biến này nên được khám sàng lọc trước sinh để hạn chế được nguy cơ mắc một cách tốt nhất.
Triệu chứng của hội chứng Treacher Collins?
Những trường hợp bệnh nhân khác nhau thì các triệu chứng gặp phải cũng khác nhau . Có những trẻ biểu hiện ra bên ngoài cực kỳ nhẹ khó mà phát hiện được. Ngược lại có những trẻ được phát hiện với các biểu hiện vô cùng nặng gây dị tật khắp các bộ phận trên khuôn mặt thậm chí còn có thể gây biến chứng tử vong.
Hội chứng Treacher Collins là hội chứng gây nên các dị dạng về xương và mô trên khuôn mặt nên nó có thể gặp ở các bộ phận như miệng ,mắt,tai,cằm ,…. với các triệu chứng như sau:
- Phần xương mặt của hộp sọ kém phát triển dẫn đến gò má có kích thước nhỏ hơn bình thường, khuôn mặt phẳng, lõm vào.
- Dị dạng miệng: sứt môi ,hở hàm ếch ,hàm trên,hàm dưới và cằm nhỏ hơn bình thường, số lượng răng ít hơn.
- Dị dạng mắt: mắt sụp xuống ,xếch xuống, mí mắt nhấp nhô,lông mi thưa mỏng,rối loạn thị giác thậm chí là mất thị giác.
- Dị dạng tai: không có tai,dái tai,tai xoay bất thường, rối loạn về thính giác, điếc.
- Các bất thường về hô hấp dẫn đến các triệu chứng khó thở ,thậm chí tắc đường thở dẫn đến tử vong.
- Ngoài ra trẻ có thể gặp các triệu chứng toàn thân như mệt mỏi, chán ăn, mất ngủ, quấy khóc.
Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins
Để chẩn đoán bất kì một bệnh gì người ta thường phải dựa vào cả triệu chứng lâm sàng và cả những xét nghiệm đặc hiệu khác.
Đối với hội chứng này người ta dựa vào triệu chứng bệnh đã mắc phải ,các xét nghiệm di truyền và một số các xét nghiệm khác tuy nhiên vẫn là việc dựa vào các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải là quan trọng nhất vì các xét nghiệm đối với trẻ là không quá cần thiết và nó cũng ảnh hưởng một phần đến sức khoẻ.
Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm xem cơ thể trẻ có các gen bị đột biến không đặc biệt là 3 gen nói trên gây hội chứng Treacher Collins .mặc dù là thế nhưng người ta cho rằng việc xét nghiệm di truyền thích hợp với việc thực hiện trong kế hoạch hoá gia đình hơn là việc dựa vào đó để chẩn đoán hội chứng này.
Cắt lớp vi tính (CT) cho ta thấy được nhưng bất thường về sự phát triển của xương hàm mặt tuy nhiên phương pháp này không được khuyến khích sử dụng trên trẻ vì bản thân phương pháp này có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ của chúng.
Do đó việc theo dõi các triệu chứng bất thường của trẻ là một vấn đề quan trọng.
Phương pháp điều trị hội chứng Treacher Collins?
Từ những nội dung trên ta đã biết được các nội dung và các vấn đề liên quan đến hội chứng này.
Khi có những triệu chứng trên thì nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế có đầy đủ thiết bị và chuyên môn để có thể chẩn đoán sớm và điều trị tốt nhất.
Phương pháp phẫu thuật được đặt ra để điều trị hội chứng Treacher Collins bao gồm phẫu thuật chỉnh hình và phục hồi chức năng tùy trường hợp cụ thể mà ta sẽ thực hiện cách tiến hành và phương pháp gì. Hiện nay với nhiều phương pháp thuật hiện đại, người ta có thể thực hiện phẫu thuật để cải thiện các triệu chứng ảnh hưởng nhiều đến chức năng sống của bệnh nhân như phẫu thuật chữa sứt môi hở hàm ếch, tạo hình hàm mặt, tạo góc mắt.
Trên đây là một số thông tin về hội chứng Treacher Collins. Hy vọng qua bài viết này mọi người sẽ hiểu hơn về bệnh này.
Xem thêm:
Hội chứng cổ vai cánh tay: Triệu chứng, Cách điều trị và Phòng ngừa
Bệnh viêm tắc tĩnh mạch chi dưới: Triệu chứng, Phác đồ điều trị
